Monoterapia com Calcitriol para Hipofosfatemia Ligada ao X

Critério de inclusão:

• Diagnóstico clínico de XLH com história familiar excluindo transmissão homem-homem, ou genótipo positivo para mutação PHEX
• Níveis séricos de PTH abaixo de 1,5x o limite superior do normal
• Níveis séricos de cálcio inferiores a 10,0 mg/dl
• eGFR >= 60 mL/min/1,73m2
• Nível de 25(OH) vitamina D >= 20 ng/dL

Critério de exclusão:

• Alergia conhecida ao calcitriol
• Gravidez ou amamentação
• Uso de agentes esqueleticamente ativos, como bisfosfonatos, teriparatida, SERMS, terapia de reposição hormonal e agentes contraceptivos apenas com progesterona (o uso de contraceptivos orais combinados em mulheres na pré-menopausa não é um critério de exclusão).
• Relutante ou incapaz de interromper a terapia com calcitriol e fosfato por duas semanas antes do estudo
• Terapia com cinacalcete nas últimas duas semanas
• Uso atual de terapia com hormônio de crescimento
• Uso de diuréticos ou medicamentos que alteram o manejo renal de íons minerais.
• Uso de glicocorticóides por mais de 14 dias nos últimos 12 meses, exceto agentes inalatórios.
• História de malignidade, exceto carcinoma de células basais e escamosas da pele.
• História significativa de doença psiquiátrica de acordo com o DSM-5.
• Transtorno por uso de substâncias de acordo com o DSM-5.
• Doença cardiopulmonar significativa (DAC instável ou insuficiência cardíaca estágio D ACC/AHA).
• Ausência de valores laboratoriais de cálcio, fosfato e creatinina séricos nos 24 meses anteriores à inscrição.