Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Calcitriol Monotherapy för X-Linked Hypophosphatemia

16 april 2026 uppdaterad av: Eva Liu, Massachusetts General Hospital

Calcitriol Monotherapy for X-Linked Hypophosphatemia: Effekter på mineraljoner, tillväxt och skelettparametrar

Barn och vuxna med XLH som rekryteras kommer att behandlas med enbart kalcitriol (utan fosfattillskott) under ett år, under vilket kalcitrioldosen kommer att eskaleras under de första 3 månaderna av behandlingen. Utredarna antar att behandling av vuxna och barn med enbart XLH kommer att förbättra serumfosfatnivåer och skelettmineralisering utan att orsaka en ökning av njurkalcifikationer. Studien kommer också att undersöka om kalcitriolterapi kommer att förbättra tillväxten hos barn.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

16

Fas

  • Tidig fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 70 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnos av XLH med familjehistoria exklusive man-till-man-överföring, eller positiv genotyp för PHEX-mutation
  • Serum PTH-nivåer mindre än 1,5 gånger den övre normalgränsen
  • Serumkalciumnivåer mindre än 10,0 mg/dl
  • eGFR >= 60 ml/min/1,73 m2
  • 25(OH) vitamin D nivå >= 20 ng/dL

Exklusions kriterier:

  • Känd allergi mot kalcitriol
  • Graviditet eller amning
  • Användning av skelettaktiva medel som bisfosfonater, teriparatid, SERMS, hormonbehandling och preventivmedel som endast innehåller progesteron (kombination av p-piller hos premenopausala kvinnor är inte ett uteslutningskriterium).
  • Ovillig eller oförmögen att avbryta behandlingen med kalcitriol och fosfatbehandling i två veckor före studien
  • Behandling med cinacalcet under de senaste två veckorna
  • Nuvarande användning av tillväxthormonbehandling
  • Användning av diuretika eller mediciner som förändrar njurhanteringen av mineraljoner.
  • Användning av glukokortikoider i mer än 14 dagar under de senaste 12 månaderna med undantag för inhalationsmedel.
  • Historik av malignitet förutom basal- och skivepitelcancer i huden.
  • Signifikant historia av psykiatrisk sjukdom per DSM-5.
  • Missbruksstörning enligt DSM-5.
  • Signifikant hjärt- och lungsjukdom (instabil CAD eller stadium D ACC/AHA hjärtsvikt).
  • Avsaknad av laboratorievärden för serumkalcium, fosfat och kreatinin under de 24 månaderna före inskrivningen.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Vuxna med XLH
Vuxna med X-kopplad hypofosfatemi kommer att behandlas med optimerade doser av kalcitriol (utan fosfattillskott) under ett år
Läkemedel: Kalcitriol
Vuxna och barn (3-17 år) med X-kopplad hypofosfatemi kommer att behandlas med kalcitriolbehandling utan fosfattillskott. Doser av kalcitriol kommer att eskaleras och optimeras under de första tre månaderna av studien. Calcitriol är ett oralt läkemedel som tas en gång om dagen.
Andra namn:
  • 1,25 dihydroxivitamin D
Experimentell: Barn med XLH
Barn (3-17 år) med X-kopplad hypofosfatemi kommer att behandlas med optimerade doser av kalcitriol (utan fosfattillskott) under ett år
Läkemedel: Kalcitriol
Vuxna och barn (3-17 år) med X-kopplad hypofosfatemi kommer att behandlas med kalcitriolbehandling utan fosfattillskott. Doser av kalcitriol kommer att eskaleras och optimeras under de första tre månaderna av studien. Calcitriol är ett oralt läkemedel som tas en gång om dagen.
Andra namn:
  • 1,25 dihydroxivitamin D

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Change in Serum Phosphate in Adults and Children With XLH Between Baseline and 12 Months
Tidsram: baseline and 12 months
serum phosphate
baseline and 12 months
Change From Baseline in TmP/GFR in Adults and Children With XLH
Tidsram: baseline and 12 months
a measure of kidney resorption of phosphate
baseline and 12 months
Rickets Score for Children With XLH
Tidsram: baseline and 12 months
a score of rickets severity determined by reading x-rays of wrists and knees (10 point Thacher score with 0 being normal and 10 being severe)
baseline and 12 months
Change From Baseline in Nephrocalcinosis Grade
Tidsram: baseline and 12 months
determine if there is change in amount of calcifications in the kidneys: graded from grade 0 (normal) to grade IV (stone formation, solitary focus of echos at the tip of the renal pyramid)
baseline and 12 months

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Growth in Children With XLH
Tidsram: baseline and 12 months
Z-score of growth (this is full name of variable)- number represents standard deviation above or below the known mean of the general population at the corresponding age. Z score that is positive is above the mean, negative is below the mean.
baseline and 12 months

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbetspartners

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Utredare

  • Huvudutredare: Eva Liu, MD, Massachusetts General Hospital and Brigham and Women's Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

28 mars 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

1 mars 2025

Avslutad studie (Faktisk)

26 februari 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 november 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 november 2018

Första postat (Faktisk)

21 november 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

7 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 april 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2016P001000

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera