Calcitriol Monotherapy for X-Linked Hypophosphatemia

Inklusjonskriterier:

• Klinisk diagnose av XLH med familiehistorie ekskludert mann-til-mann-overføring, eller positiv genotype for PHEX-mutasjon
• Serum-PTH-nivåer er mindre enn 1,5 ganger øvre grense for normalen
• Serumkalsiumnivåer mindre enn 10,0 mg/dl
• eGFR >= 60 ml/min/1,73 m2
• 25(OH) vitamin D nivå >= 20 ng/dL

Ekskluderingskriterier:

• Kjent allergi mot kalsitriol
• Graviditet eller amming
• Bruk av skjelettaktive midler som bisfosfonater, teriparatid, SERMS, hormonbehandling og prevensjonsmidler som kun inneholder progesteron (kombinasjon av oral prevensjon hos premenopausale kvinner er ikke et eksklusjonskriterium).
• Uvillig eller ute av stand til å stoppe behandlingen med kalsitriol og fosfatbehandling i to uker før studien
• Behandling med cinacalcet i løpet av de siste to ukene
• Nåværende bruk av veksthormonbehandling
• Bruk av diuretika eller medisiner som endrer nyrehåndteringen av mineralioner.
• Bruk av glukokortikoider i mer enn 14 dager de siste 12 månedene med unntak av inhalasjonsmidler.
• Anamnese med malignitet unntatt basal- og plateepitelkarsinom i huden.
• Betydelig historie med psykiatrisk sykdom per DSM-5.
• Ruslidelse i henhold til DSM-5.
• Betydelig hjerte- og lungesykdom (ustabil CAD eller stadium D ACC/AHA hjertesvikt).
• Fravær av laboratorieverdier for serumkalsium, fosfat og kreatinin i de 24 månedene før innmelding.