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Calcitriol en monothérapie pour l'hypophosphatémie liée à l'X

16 avril 2026 mis à jour par: Eva Liu, Massachusetts General Hospital

Monothérapie au calcitriol pour l'hypophosphatémie liée à l'X : effets sur les ions minéraux, la croissance et les paramètres squelettiques

Les enfants et les adultes atteints de XLH recrutés seront traités avec du calcitriol seul (sans supplémentation en phosphate) pendant un an, au cours duquel la dose de calcitriol sera augmentée au cours des 3 premiers mois de traitement. Les enquêteurs émettent l'hypothèse que le traitement des adultes et des enfants atteints de XLH seul améliorera les niveaux de phosphate sérique et la minéralisation squelettique sans provoquer d'augmentation des calcifications rénales. L'étude examinera également si la thérapie au calcitriol améliorera la croissance des enfants.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

16

Phase

  • Première phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans à 70 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic clinique de XLH avec antécédents familiaux excluant la transmission homme-homme, ou génotype positif pour la mutation PHEX
  • Niveaux de PTH sérique inférieurs à 1,5 x la limite supérieure de la normale
  • Taux de calcium sérique inférieur à 10,0 mg/dl
  • DFGe >= 60 mL/min/1,73 m2
  • Taux de 25(OH) vitamine D >= 20 ng/dL

Critère d'exclusion:

  • Allergie connue au calcitriol
  • Grossesse ou allaitement
  • Utilisation d'agents actifs sur le squelette tels que les bisphosphonates, le tériparatide, les SERMS, l'hormonothérapie substitutive et les contraceptifs à base de progestérone seule (l'utilisation de contraceptifs oraux combinés chez les femmes préménopausées n'est pas un critère d'exclusion).
  • Refus ou incapacité d'arrêter le traitement au calcitriol et au phosphate pendant deux semaines avant l'étude
  • Traitement par cinacalcet au cours des deux dernières semaines
  • Utilisation actuelle de l'hormonothérapie de croissance
  • Utilisation de diurétiques ou de médicaments qui modifient la manipulation rénale des ions minéraux.
  • Utilisation de glucocorticoïdes pendant plus de 14 jours au cours des 12 derniers mois à l'exception des agents inhalés.
  • Antécédents de malignité sauf carcinome basocellulaire et épidermoïde de la peau.
  • Antécédents significatifs de maladie psychiatrique selon le DSM-5.
  • Trouble lié à l'usage de substances selon le DSM-5.
  • Maladie cardiopulmonaire importante (CAD instable ou insuffisance cardiaque de stade D ACC/AHA).
  • Absence de valeurs de laboratoire pour le calcium sérique, le phosphate et la créatinine dans les 24 mois précédant l'inscription.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Adultes avec XLH
Les adultes atteints d'hypophosphatémie liée à l'X seront traités avec des doses optimisées de calcitriol (sans supplémentation en phosphate) pendant un an
Médicament: Calcitriol
Les adultes et les enfants (âgés de 3 à 17 ans) atteints d'hypophosphatémie liée à l'X seront traités par calcitriol sans supplémentation en phosphate. Les doses de calcitriol seront augmentées et optimisées au cours des trois premiers mois de l'étude. Le calcitriol est un médicament oral pris une fois par jour.
Autres noms:
  • 1,25 dihydroxyvitamine D
Expérimental: Enfants atteints de XLH
Les enfants (âgés de 3 à 17 ans) atteints d'hypophosphatémie liée à l'X seront traités avec des doses optimisées de calcitriol (sans supplémentation en phosphate) pendant un an
Médicament: Calcitriol
Les adultes et les enfants (âgés de 3 à 17 ans) atteints d'hypophosphatémie liée à l'X seront traités par calcitriol sans supplémentation en phosphate. Les doses de calcitriol seront augmentées et optimisées au cours des trois premiers mois de l'étude. Le calcitriol est un médicament oral pris une fois par jour.
Autres noms:
  • 1,25 dihydroxyvitamine D

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Change in Serum Phosphate in Adults and Children With XLH Between Baseline and 12 Months
Délai: baseline and 12 months
serum phosphate
baseline and 12 months
Change From Baseline in TmP/GFR in Adults and Children With XLH
Délai: baseline and 12 months
a measure of kidney resorption of phosphate
baseline and 12 months
Rickets Score for Children With XLH
Délai: baseline and 12 months
a score of rickets severity determined by reading x-rays of wrists and knees (10 point Thacher score with 0 being normal and 10 being severe)
baseline and 12 months
Change From Baseline in Nephrocalcinosis Grade
Délai: baseline and 12 months
determine if there is change in amount of calcifications in the kidneys: graded from grade 0 (normal) to grade IV (stone formation, solitary focus of echos at the tip of the renal pyramid)
baseline and 12 months

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Growth in Children With XLH
Délai: baseline and 12 months
Z-score of growth (this is full name of variable)- number represents standard deviation above or below the known mean of the general population at the corresponding age. Z score that is positive is above the mean, negative is below the mean.
baseline and 12 months

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Massachusetts General Hospital

Collaborateurs

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Eva Liu, MD, Massachusetts General Hospital and Brigham and Women's Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 mars 2019

Achèvement primaire (Réel)

1 mars 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

26 février 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 novembre 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 novembre 2018

Première publication (Réel)

21 novembre 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 avril 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2016P001000

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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