Monoterapia con calcitriol para la hipofosfatemia ligada al cromosoma X

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico clínico de XLH con antecedentes familiares que excluyen la transmisión de hombre a hombre o genotipo positivo para mutación PHEX
• Niveles séricos de PTH inferiores a 1,5 veces el límite superior de lo normal
• Niveles de calcio sérico inferiores a 10,0 mg/dl
• FGe >= 60 ml/min/1,73 m2
• Nivel de 25(OH) vitamina D >= 20 ng/dL

Criterio de exclusión:

• Alergia conocida al calcitriol
• Embarazo o lactancia
• Uso de agentes con actividad esquelética como bisfosfonatos, teriparatida, SERMS, terapia de reemplazo hormonal y agentes anticonceptivos de progesterona sola (el uso de anticonceptivos orales combinados en mujeres premenopáusicas no es un criterio de exclusión).
• No querer o no poder interrumpir la terapia con calcitriol y fosfato durante dos semanas antes del estudio
• Terapia con cinacalcet en las últimas dos semanas
• Uso actual de la terapia con hormona de crecimiento
• Uso de diuréticos o medicamentos que alteran el manejo renal de iones minerales.
• Uso de glucocorticoides por más de 14 días en los últimos 12 meses con la excepción de agentes inhalados.
• Antecedentes de malignidad, excepto carcinoma de células basales y escamosas de la piel.
• Antecedentes significativos de enfermedad psiquiátrica según el DSM-5.
• Trastorno por consumo de sustancias según el DSM-5.
• Enfermedad cardiopulmonar significativa (CAD inestable o insuficiencia cardíaca en estadio D ACC/AHA).
• Ausencia de valores de laboratorio de calcio, fosfato y creatinina séricos en los 24 meses anteriores a la inscripción.