肾活检患者法布里病筛查策略的评价 (HISTOFAB)
肾活检患者法布里病筛查策略的评估：Histo-Fab 研究
法布里病是一种 X 连锁遗传病，年发病率为十万分之一，这肯定低估了该病的真实患病率。
一些患者的肾活检无法确定肾病的病因。 这就是为什么研究人员希望通过特发性肾病患者的肾活检来评估 Fabry 患者的筛查。
研究者假设通过肾活检检测当地特发性肾病人群中的一例或多例法布里病患者。
这将允许审查和优化法布里病的目标筛选。 目的是在尽管进行了肾活检或呈现非特异性组织学特征但仍呈现病因未明的肾病的患者中系统地检测法布里病。
在伴有肾功能损害的法布里病中，蛋白尿是第一个体征，通常发生在 20 岁左右。 在第四个十年期间，演变逐渐向终末期肾衰竭发展。 肾功能损害的存在在全球范围内与不良预后相关。
肾组织学可用于诊断法布里病，方法是通过光学显微镜揭示足细胞、远曲小管上皮细胞或远曲小管介质中空泡形式的鞘脂沉积物。 血管壁。 树脂内含物与甲苯胺蓝染色是可视化脂质内含物的首选染色。 然而，这种染色并没有作为常规的首要目的。 在石蜡固定的组织上，液泡不太明显，因为它们溶解了。
因此，肾脏组织学分析有时仅显示对肾脏各种结构的非特异性损伤，可能无法识别非常令人回味的内含物。 在鞘脂沉积物诱导的氧化应激作用下，肾小管间质纤维化病变较早消退。 在肾小球水平，糖鞘脂导致血管紧张素 II 和 TGF-β 的产生，导致肾小球基底膜成分的过量产生，从而诱发其增厚和肾小球硬化。 各种大小的动脉也是内膜增厚和中膜加速肾内缺血过程的场所。 这些病变可能表现为孤立的或同时出现的、非特异性的，有时出现在前景中，并不能作为法布里病病因学诊断的第一线。
此外，在尽管进行了肾活检或呈现非特异性组织学特征但呈现病因未明的肾病的患者中，研究者建议系统地检测法布里病。 将使用干血斑试剂盒在选定的肾活检患者群体中进行筛查。
研究概览
研究类型
注册 (估计的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Jean-François AUGUSTO
- 电话号码：+33 02 41 35 82 02
- 邮箱：jfaugusto@chu-angers.fr
研究联系人备份
- 姓名：Béatrice GABLE
- 电话号码：+33 0241356825
- 邮箱：begable@chu-angers.fr
学习地点
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-
Angers、法国
- 招聘中
- CHU Angers
-
接触：
- Jean-François Augusto
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
- 成年患者（> 18 岁）
- 获得参与研究的同意
临床表现至少符合以下标准之一的患者：
- 尽管肾活检仍未确定肾病，
- 肾血管硬化为主要病变
- 慢性小管间质性肾病，
- 肾小球硬化症，
- 节段性和局灶性玻璃样变性。
- 光学正常的肾脏或最小病变部位
排除标准：
- 已接受法布里病筛查的患者
至少满足以下条件之一：
- 肾病综合征和/或肾小球肾病
- 某些肾病（特定肾脏病变）的组织学诊断
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：肾脏疾病
法布里病的检测
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系统检测法布里病
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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评估肾活检后病因未明的肾病患者筛查法布里病的价值
大体时间：1个月
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确诊患有法布里病的患者人数
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1个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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估计法布里病的患病率
大体时间：12个月
|
12个月
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 49RC19_0032
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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