腎生検患者におけるファブリー病のスクリーニング戦略の評価 (HISTOFAB)
腎生検患者におけるファブリー病のスクリーニング戦略の評価：ヒストファブ研究
ファブリー病は遺伝的 X 関連疾患であり、年間発生率は 100,000 人に 1 人であり、この病気の真の有病率を過小評価していることは確かです。
一部の患者の腎生検では、腎症の病因を特定することはできません。 研究者が特発性腎症患者の腎生検からのファブリー病患者のスクリーニングを評価したいのはそのためです。
治験責任医師は、腎生検により局所特発性腎症集団におけるファブリー病患者の 1 例以上の症例を検出するという仮説を立てています。
これにより、ファブリー病のターゲット スクリーニングの見直しと最適化が可能になります。 目的は、腎生検にもかかわらず原因不明の腎症を示す患者、または非特異的な組織学的特徴を示す患者において、ファブリー病を体系的に検出することです。
腎障害を伴うファブリー病では、タンパク尿が最初の徴候であり、通常は 20 代で発生します。 進化は、40 年間で末期腎不全に向かって徐々に進んでいます。 腎機能障害の存在は、世界的に予後不良と関連しています。
腎組織学は、足細胞、遠位尿細管上皮細胞または遠位尿細管の中膜の液胞の形で光学顕微鏡によって特定されたスフィンゴ脂質沈着物を明らかにすることにより、ファブリー病を診断するために使用できます。 血管壁。 トルイジン ブルー染色によるレジン封入は、脂質封入体の可視化に最適な染色です。 ただし、この染色はルーチンの最初の意図として使用されません。 パラフィン固定組織では、液胞は溶解するため目立たなくなります。
したがって、腎臓の組織学的分析は、腎臓のさまざまな構造に対する非特異的な損傷のみを明らかにすることがあり、非常に刺激的な封入体の識別を許可しない場合があります。 スフィンゴ脂質沈着物によって誘発される酸化ストレスの影響下で、尿細管間質性線維症の病変はかなり早期に定着します。 糸球体のレベルでは、スフィンゴ糖脂質がアンギオテンシン II と TGF-β の産生を引き起こし、糸球体基底膜の成分の過剰産生を引き起こし、糸球体基底膜の肥厚と糸球体硬化を引き起こします。 あらゆるサイズの動脈はまた、内膜の肥厚と中膜のシートであり、腎内虚血のプロセスを加速します。 これらの病変は、孤立しているか同期しているように見え、非特異的である場合があり、時には前景にあり、ファブリー病の病因診断の最初の行を指していません.
また、腎生検にもかかわらず原因不明の腎症を示す患者、または非特異的な組織学的特徴を示す患者の中で、研究者はファブリー病を体系的に検出することを提案しています。 スクリーニングは、乾燥血液スポットキットを使用して、腎生検患者の選択された集団で行われます。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Jean-François AUGUSTO
- 電話番号：+33 02 41 35 82 02
- メール：jfaugusto@chu-angers.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Béatrice GABLE
- 電話番号：+33 0241356825
- メール：begable@chu-angers.fr
研究場所
-
-
-
Angers、フランス
- 募集
- CHU Angers
-
コンタクト：
- Jean-François Augusto
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 成人患者 (> 18 歳)
- 研究に参加するための同意の取得
-臨床症状が次の基準の少なくとも1つを満たす患者：
- 腎生検にもかかわらず未確定の腎症、
- 主な病変としての腎血管硬化症
- 慢性尿細管間質性腎症、
- 糸球体硬化症、
- 分節性および局所性ヒアリノーシス。
- 光学的に正常な腎臓または最小限の病変の座
除外基準:
- ファブリー病のスクリーニングをすでに受けている患者
次の基準の少なくとも 1 つ:
- ネフローゼ症候群および/または糸球体腎症
- 特定の腎症（特定の腎病変）の組織学的診断
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：腎臓病
ファブリー病の検出
|
ファブリー病の系統的検出
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
腎生検後も病因が不明な腎疾患患者におけるファブリー病のスクリーニングの価値を評価する
時間枠：1ヶ月
|
識別されたファブリー病と診断された患者の数
|
1ヶ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
ファブリー病の有病率を推定する
時間枠：12ヶ月
|
12ヶ月
|
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 49RC19_0032
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
腎疾患の臨床試験
-
HuidaGene Therapeutics Co., Ltd.募集
-
Hemab ApSPSI CRO募集フォン・ヴィレブランド病（VWD） | フォン・ヴィレブランド病 (VWD)、タイプ 1 | フォンウィルブランド病（VWD）、タイプ2 | Von Willebrand Disease（VWD）、タイプ3 | フォン・ウィルブランド病、タイプ2a | Von Willebrand病、タイプ2M | Von Willebrand病、タイプ2Nアメリカ, イギリス, オーストラリア
-
Adelphi Values LLCBlueprint Medicines Corporation完了肥満細胞性白血病 (MCL) | 攻撃的な全身性肥満細胞症 (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | くすぶり全身性肥満細胞症 (SSM) | 無痛性全身性肥満細胞症 (ISM) ISM サブグループが完全に募集されましたアメリカ