线粒体疾病 - 长读长基因组和转录组测序在短读基因组学后未解决的病例中
2025年3月25日 更新者：University Hospital Tuebingen
MiDiSeq 项目将招募 20 名疑似线粒体疾病的未解决指标患者，优先进行基因组分析。
研究概览
详细说明
在 MiDiSeq（单中心、前瞻性、开放标签诊断）项目中，怀疑患有线粒体疾病的患者优先考虑 i) 遗传基础的高先验概率（例如 阳性家族史）以及（ii）具有生化定义表型的成纤维细胞系，（iii）亲代样本，（iv）短读全基因组和转录组数据集以及（v）可选的额外代谢组学和蛋白质组学数据的可用性。
以下问题将引导该项目：
i) 系统地对不同的测序技术进行基准测试，以检测遗传和表观遗传变异及其对基因调控的影响。
(ii) 进一步开发用于不同组学数据集综合分析的算法。
(iii) 将分析从编码单核苷酸变异 (SNV) 和调节突变扩展到结构变异 (SV)、重复扩展和收缩、低复杂性区域和表观遗传特征。
(iv) 确定新的改变和疾病机制。 (v) 获得对疾病机制和细胞生物学的基本新见解。
(vi) 改进未来罕见病患者的基因诊断并评估个性化治疗方案。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
20
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Tübingen、德国、72076
- University Hospital Tübingen
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
诊断不明 疑似遗传病因
排除标准：
缺少患者/法定监护人的知情同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
其他：线粒体疾病
疑似线粒体疾病的未解决指标患者
|
确定核酸序列
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
(Epi)遗传变异
大体时间：1天
|
(Epi)遗传变异数
|
1天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Tobias Haack, Dr.、University Hospital Tübingen
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年3月1日
初级完成 (实际的)
2024年2月1日
研究完成 (实际的)
2025年2月1日
研究注册日期
首次提交
2019年5月22日
首先提交符合 QC 标准的
2019年5月22日
首次发布 (实际的)
2019年5月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年3月25日
最后验证
2025年3月1日
更多信息
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