Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mitokondrielle sygdomme - langlæst genom og transkriptomsekvensering i tilfælde, der ikke er løst efter kortlæst genomik

25. marts 2025 opdateret af: University Hospital Tuebingen
MiDiSeq-projektet vil indskrive 20 uafklarede indekspatienter med mistanke om mitokondriel sygdom prioriteret til genomisk analyse.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

I MiDiSeq (monocentrisk, prospektiv, åben-label diagnostisk) projekt prioriterede patienter med mistanke om mitokondriel sygdom i) høj a priori sandsynlighed for et genetisk grundlag (f.eks. positiv familiehistorie) samt tilgængelighed af (ii) fibroblastcellelinjer med en biokemisk defineret fænotype, (iii) forældreprøver, (iv) kortlæste hele genom- og transkriptomdatasæt og (v) valgfri yderligere metabolomik- og proteomikdata.

Følgende spørgsmål vil lede projektet:

i) systematisk at benchmarke forskellige sekventeringsteknologier for at detektere genetisk og epigenetisk variation og deres indvirkning på genregulering.

(ii) at videreudvikle algoritmer til integrative analyser af forskellige 'omics-datasæt.

(iii) at udvide analysen fra kodende enkeltnukleotidvarianter (SNV'er) og regulatoriske mutationer til strukturelle varianter (SV'er), gentagne udvidelser og sammentrækninger, regioner med lav kompleksitet og epigenetiske signaturer.

(iv) at identificere nye ændringer og sygdomsmekanismer. (v) at opnå grundlæggende ny indsigt i sygdomsmekanismer og cellulær biologi.

(vi) at forbedre genetisk diagnostik af fremtidige patienter med sjældne sygdomme og at evaluere personlige terapeutiske muligheder.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

20

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • University Hospital Tübingen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Uklar diagnose Mistænkt genetisk årsag til sygdommen

Ekskluderingskriterier:

Manglende informeret samtykke fra patient/værge

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Mitokondriel sygdom
Uafklarede indekspatienter med mistanke om mitokondriel sygdom
Genetisk: Next Generation Sequencing (NGS)
Bestemmelse af nukleinsyresekvensen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
(Epi)Genetisk variation
Tidsramme: 1 dag
Antal (Epi)genetisk variation
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. februar 2024

Studieafslutning (Faktiske)

1. februar 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. maj 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. maj 2019

Først opslået (Faktiske)

24. maj 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. marts 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MiDiSeq

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sjældne sygdomme

Kliniske forsøg med Next Generation Sequencing (NGS)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Finland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner