- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03962452
Mitokondrielle sygdomme - langlæst genom og transkriptomsekvensering i tilfælde, der ikke er løst efter kortlæst genomik
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
I MiDiSeq (monocentrisk, prospektiv, åben-label diagnostisk) projekt prioriterede patienter med mistanke om mitokondriel sygdom i) høj a priori sandsynlighed for et genetisk grundlag (f.eks. positiv familiehistorie) samt tilgængelighed af (ii) fibroblastcellelinjer med en biokemisk defineret fænotype, (iii) forældreprøver, (iv) kortlæste hele genom- og transkriptomdatasæt og (v) valgfri yderligere metabolomik- og proteomikdata.
Følgende spørgsmål vil lede projektet:
i) systematisk at benchmarke forskellige sekventeringsteknologier for at detektere genetisk og epigenetisk variation og deres indvirkning på genregulering.
(ii) at videreudvikle algoritmer til integrative analyser af forskellige 'omics-datasæt.
(iii) at udvide analysen fra kodende enkeltnukleotidvarianter (SNV'er) og regulatoriske mutationer til strukturelle varianter (SV'er), gentagne udvidelser og sammentrækninger, regioner med lav kompleksitet og epigenetiske signaturer.
(iv) at identificere nye ændringer og sygdomsmekanismer. (v) at opnå grundlæggende ny indsigt i sygdomsmekanismer og cellulær biologi.
(vi) at forbedre genetisk diagnostik af fremtidige patienter med sjældne sygdomme og at evaluere personlige terapeutiske muligheder.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonnummer: +49 7071 298
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Tobias Haack, Dr.
- Telefonnummer: 77696 +49 7071 298
- E-mail: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
Studiesteder
-
-
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Rekruttering
- University Hospital Tübingen
-
Kontakt:
- Tobias Haack, Dr.
- Telefonnummer: 7696 +40 7071-297
- E-mail: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 2323 +40 7071-297
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Uklar diagnose Mistænkt genetisk årsag til sygdommen
Ekskluderingskriterier:
Manglende informeret samtykke fra patient/værge
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Grundvidenskab
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
Andet: Mitokondriel sygdom
Uafklarede indekspatienter med mistanke om mitokondriel sygdom
|
Bestemmelse af nukleinsyresekvensen
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
(Epi)Genetisk variation
Tidsramme: 1 dag
|
Antal (Epi)genetisk variation
|
1 dag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- MiDiSeq
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Sjældne sygdomme
-
Istituto Ortopedico GaleazziAfsluttetSmerte | Søvn | Artroplastiske komplikationer | Hospitalsindlæggelse | RARItalien
Kliniske forsøg med Next Generation Sequencing (NGS)
-
Jagiellonian UniversityRekruttering
-
Addario Lung Cancer Medical InstituteDana-Farber Cancer InstituteAktiv, ikke rekrutterendeIkke-småcellet lungekræftForenede Stater
-
Imperial College London Diabetes CentreUkendtMendelske lidelser | Genetisk lidelse | Roman mutation | Arvelig lidelse | De Novo Mutation | Arvelig sygdom | Enkelt-gen-defekterForenede Arabiske Emirater
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Institut Bergonié; Plateforme labellisée Inca - Institut Bergonié, Bordeaux og andre samarbejdspartnereAfsluttetBlødt vævssarkom | Kolorektalt karcinomFrankrig
-
ReprogeneticsReproductive Medicine Lab, LLCUkendt
-
Peking Union Medical CollegeUkendtBryst Neoplasma Kvinde | Mutation | TerapeutikKina
-
A2 Biotherapeutics Inc.Tempus AIRekrutteringKræft | Kolorektal cancer | Kræft i bugspytkirtlen | Ovariale neoplasmer | Livmoderhalskræft | NSCLC | Ikke småcellet lungekræft | Mesotheliom | Mesotheliom, ondartet | Bugspytkirtelkræft | Ovariekarcinom | Solid tumor, voksen | CRC | Mesotheliom; LungeForenede Stater
-
University Hospital, EssenNoscendo GmbH, Germany; Health Economics and Health Care Management, Bielefeld... og andre samarbejdspartnereRekrutteringSepsis | Septisk chokTyskland
-
Ambry GeneticsBeth Israel Deaconess Medical Center; HonorHealth Research Institute; University...AfsluttetDuktalt adenokarcinom i bugspytkirtlenForenede Stater
-
Tianjin Medical University Second HospitalUkendt