Enfermedades mitocondriales: secuenciación del transcriptoma y el genoma de lectura larga en casos no resueltos después de la genómica de lectura corta
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
En el proyecto MiDiSeq (diagnóstico monocéntrico, prospectivo, abierto), los pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial priorizados por i) alta probabilidad a priori de una base genética (p. antecedentes familiares positivos), así como la disponibilidad de (ii) líneas celulares de fibroblastos con un fenotipo bioquímicamente definido, (iii) muestras parentales, (iv) conjuntos de datos de transcriptoma y genoma completo de lectura corta y (v) datos adicionales opcionales de metabolómica y proteómica.
Las siguientes preguntas guiarán el proyecto:
i) comparar sistemáticamente diferentes tecnologías de secuenciación para detectar variaciones genéticas y epigenéticas y su impacto en la regulación de genes.
(ii) seguir desarrollando algoritmos para análisis integradores de diferentes conjuntos de datos ómicos.
(iii) ampliar el análisis de la codificación de variantes de un solo nucleótido (SNV) y mutaciones reguladoras a variantes estructurales (SV), expansiones y contracciones repetidas, regiones de baja complejidad y firmas epigenéticas.
(iv) identificar nuevas alteraciones y mecanismos de enfermedad. (v) obtener nuevos conocimientos fundamentales sobre los mecanismos de la enfermedad y la biología celular.
(vi) mejorar el diagnóstico genético de futuros pacientes con enfermedades raras y evaluar opciones terapéuticas personalizadas.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Tübingen, Alemania, 72076
- University Hospital Tübingen
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
Diagnóstico poco claro Sospecha de causa genética de la enfermedad
Criterio de exclusión:
Falta consentimiento informado del paciente/tutor legal
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: Enfermedad mitocondrial
Pacientes índice sin resolver con sospecha de enfermedad mitocondrial
|
Determinación de la secuencia de ácido nucleico
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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(Epi)Variación genética
Periodo de tiempo: 1 día
|
Número de (Epi) variación genética
|
1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- MiDiSeq
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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