Choroby mitochondrialne - długie czytanie genomu i sekwencjonowanie transkryptomu w przypadkach nierozwiązanych po krótkiej lekturze genomiki
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
W projekcie MiDiSeq (diagnostyka monocentryczna, prospektywna, otwarta) pacjenci z podejrzeniem choroby mitochondrialnej uszeregowani pod względem i) wysokiego prawdopodobieństwa a priori na podstawie genetycznej (np. pozytywny wywiad rodzinny), jak również dostępność (ii) linii komórkowych fibroblastów o biochemicznie zdefiniowanym fenotypie, (iii) próbek rodzicielskich, (iv) krótkich zestawów danych całego genomu i transkryptomu oraz (v) opcjonalnych dodatkowych danych metabolomicznych i proteomicznych.
Tematem przewodnim projektu będą następujące pytania:
i) systematyczne porównywanie różnych technologii sekwencjonowania w celu wykrywania zmienności genetycznej i epigenetycznej oraz ich wpływu na regulację genów.
(ii) dalszy rozwój algorytmów do analiz integracyjnych różnych zbiorów danych „omicznych”.
(iii) rozszerzenie analizy od kodowania wariantów pojedynczego nukleotydu (SNV) i mutacji regulatorowych do wariantów strukturalnych (SV), powtórzeń ekspansji i skurczów, regionów o niskiej złożoności i sygnatur epigenetycznych.
(iv) zidentyfikowanie nowych zmian i mechanizmów chorobowych. (v) uzyskanie fundamentalnych nowych informacji na temat mechanizmów chorobowych i biologii komórkowej.
(vi) poprawa diagnostyki genetycznej przyszłych pacjentów z rzadkimi chorobami oraz ocena spersonalizowanych opcji terapeutycznych.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Numer telefonu: +49 7071 298
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Tobias Haack, Dr.
- Numer telefonu: 77696 +49 7071 298
- E-mail: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
Lokalizacje studiów
-
-
-
Tübingen, Niemcy, 72076
- Rekrutacyjny
- University Hospital Tübingen
-
Kontakt:
- Tobias Haack, Dr.
- Numer telefonu: 7696 +40 7071-297
- E-mail: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Numer telefonu: 2323 +40 7071-297
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
Niejasna diagnoza Podejrzewa się genetyczną przyczynę choroby
Kryteria wyłączenia:
Brak świadomej zgody pacjenta/opiekuna prawnego
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Podstawowa nauka
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Choroba mitochondrialna
Pacjenci z nierozwiązanym indeksem z podejrzeniem choroby mitochondrialnej
|
Określanie sekwencji kwasu nukleinowego
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
(Epi) Zmienność genetyczna
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Liczba zmienności (Epi)genetycznej
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- MiDiSeq
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
-
University of FloridaNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)Rekrutacyjny