Mitokondriális betegségek – Régóta olvasott genom és transzkriptom szekvenálás olyan esetekben, amelyek a rövid olvasott genomika után meg nem oldottak

A MiDiSeq (monocentrikus, prospektív, nyílt diagnosztikai) projektben a feltételezett mitokondriális betegségben szenvedő betegek elsőbbséget élveztek i) nagy a priori valószínűséggel genetikai alapon (pl. pozitív családi anamnézis), valamint (ii) biokémiailag meghatározott fenotípusú fibroblaszt sejtvonalak, (iii) szülői minták, (iv) röviden leolvasható teljes genom és transzkriptom adatkészletek és (v) opcionális további metabolomikai és proteomikai adatok.

A következő kérdések vezetik majd a projektet:

i) a különböző szekvenálási technológiák szisztematikus összehasonlítása a genetikai és epigenetikai variációk, valamint ezek génszabályozásra gyakorolt ​​hatásának kimutatására.

(ii) algoritmusok továbbfejlesztése a különböző „omics” adatkészletek integratív elemzéséhez.

(iii) az elemzés kiterjesztése a kódoló egynukleotidos variánsokról (SNV-k) és a szabályozó mutációkról a strukturális variánsokra (SV-k), ismétlődő expanziókra és kontrakciókra, alacsony komplexitású régiókra és epigenetikai aláírásokra.

(iv) új elváltozások és betegségmechanizmusok azonosítása. (v) alapvető új betekintést nyerni a betegségek mechanizmusaiba és a sejtbiológiába.

(vi) a jövőbeli ritka betegségekben szenvedő betegek genetikai diagnosztikájának javítása és a személyre szabott terápiás lehetőségek értékelése.