Митохондриальные заболевания - секвенирование генома и транскриптома с длительным чтением в случаях, нерешенных после геномики с коротким чтением
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
В проекте MiDiSeq (моноцентрическая, проспективная, открытая диагностика) пациентам с подозрением на митохондриальное заболевание отдавалось предпочтение по i) высокой априорной вероятности генетической основы (например, положительный семейный анамнез), а также наличие (ii) клеточных линий фибробластов с биохимически определенным фенотипом, (iii) родительских образцов, (iv) коротких наборов данных полного генома и транскриптома и (v) необязательных дополнительных данных метаболомики и протеомики.
Ведущими проектами будут следующие вопросы:
i) систематически сравнивать различные технологии секвенирования для выявления генетических и эпигенетических вариаций и их влияния на регуляцию генов.
(ii) дальнейшая разработка алгоритмов комплексного анализа различных наборов данных omics.
(iii) расширить анализ от кодирования однонуклеотидных вариантов (SNV) и регуляторных мутаций до структурных вариантов (SV), повторных экспансий и сокращений, областей низкой сложности и эпигенетических сигнатур.
(iv) выявить новые изменения и механизмы заболевания. (v) получить фундаментальное новое представление о механизмах заболеваний и клеточной биологии.
(vi) улучшить генетическую диагностику будущих пациентов с редкими заболеваниями и оценить персонализированные терапевтические возможности.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Tübingen, Германия, 72076
- University Hospital Tübingen
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
Неясный диагноз Подозрение на генетическую причину заболевания
Критерий исключения:
Отсутствие информированного согласия пациента/законного опекуна
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Митохондриальная болезнь
Пациенты с неразрешенным индексом с подозрением на митохондриальное заболевание
|
Определение последовательности нуклеиновой кислоты
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
(Эпи) Генетическая вариация
Временное ограничение: 1 день
|
Количество (эпи)генетических вариаций
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- MiDiSeq
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .