Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Mitokondrielle sykdommer - langlest genom og transkriptomsekvensering i tilfeller som ikke er løst etter kortlest genomikk

25. mars 2025 oppdatert av: University Hospital Tuebingen
MiDiSeq-prosjektet vil registrere 20 uløste indekspasienter med mistenkt mitokondriell sykdom prioritert for genomisk analyse.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

I MiDiSeq-prosjektet (monosentrisk, prospektiv, åpen diagnostisk) ble pasienter med mistenkt mitokondriell sykdom prioritert for i) høy a priori sannsynlighet for en genetisk basis (f.eks. positiv familiehistorie) samt tilgjengelighet av (ii) fibroblastcellelinjer med en biokjemisk definert fenotype, (iii) foreldreprøver, (iv) kortleste hele genom- og transkriptomdatasett og (v) valgfrie tilleggsdata om metabolomikk og proteomikk.

Følgende spørsmål vil lede prosjektet:

i) å systematisk benchmarke forskjellige sekvenseringsteknologier for å oppdage genetisk og epigenetisk variasjon og deres innvirkning på genregulering.

(ii) å videreutvikle algoritmer for integrerende analyser av forskjellige 'omics-datasett.

(iii) å utvide analysen fra kodende enkeltnukleotidvarianter (SNV) og regulatoriske mutasjoner til strukturelle varianter (SV), gjentatte utvidelser og sammentrekninger, regioner med lav kompleksitet og epigenetiske signaturer.

(iv) å identifisere nye endringer og sykdomsmekanismer. (v) å få grunnleggende ny innsikt i sykdomsmekanismer og cellulær biologi.

(vi) å forbedre genetisk diagnostikk av fremtidige pasienter med sjeldne sykdommer og å evaluere personlige terapeutiske alternativer.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

20

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • University Hospital Tübingen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Uklar diagnose Mistenkt genetisk årsak til sykdommen

Ekskluderingskriterier:

Mangler informert samtykke fra pasient/verge

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Mitokondriell sykdom
Uløste indekspasienter med mistenkt mitokondriell sykdom
Genetisk: Neste generasjons sekvensering (NGS)
Bestemme nukleinsyresekvensen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
(Epi)Genetisk variasjon
Tidsramme: 1 dag
Antall (Epi)genetisk variasjon
1 dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mars 2019

Primær fullføring (Faktiske)

1. februar 2024

Studiet fullført (Faktiske)

1. februar 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. mai 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. mai 2019

Først lagt ut (Faktiske)

24. mai 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. mars 2025

Sist bekreftet

1. mars 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MiDiSeq

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Sjeldne sykdommer

Kliniske studier på Neste generasjons sekvensering (NGS)

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Guinea

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere