- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT03962452
Malattie mitocondriali - Sequenziamento del genoma e del trascrittoma a lettura lunga in casi irrisolti dopo la genomica a lettura breve
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Nel progetto MiDiSeq (diagnostica monocentrica, prospettica, in aperto), i pazienti con sospetta malattia mitocondriale hanno avuto priorità per i) alta probabilità a priori di una base genetica (ad es. storia familiare positiva) nonché disponibilità di (ii) linee cellulari di fibroblasti con un fenotipo definito biochimicamente, (iii) campioni parentali, (iv) set di dati sul genoma e sul trascrittoma a lettura breve e (v) dati aggiuntivi facoltativi di metabolomica e proteomica.
Le seguenti domande guideranno il progetto:
i) confrontare sistematicamente diverse tecnologie di sequenziamento per rilevare variazioni genetiche ed epigenetiche e il loro impatto sulla regolazione genica.
(ii) sviluppare ulteriormente algoritmi per analisi integrative di diversi set di dati "omici".
(iii) espandere l'analisi dalla codifica di varianti a singolo nucleotide (SNV) e mutazioni regolatorie a varianti strutturali (SV), espansioni e contrazioni ripetute, regioni a bassa complessità e firme epigenetiche.
(iv) identificare nuove alterazioni e meccanismi patologici. (v) acquisire nuove conoscenze fondamentali sui meccanismi delle malattie e sulla biologia cellulare.
(vi) migliorare la diagnostica genetica dei futuri pazienti affetti da malattie rare e valutare opzioni terapeutiche personalizzate.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Numero di telefono: +49 7071 298
- Email: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Tobias Haack, Dr.
- Numero di telefono: 77696 +49 7071 298
- Email: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
Luoghi di studio
-
-
-
Tübingen, Germania, 72076
- Reclutamento
- University Hospital Tübingen
-
Contatto:
- Tobias Haack, Dr.
- Numero di telefono: 7696 +40 7071-297
- Email: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
-
Contatto:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Numero di telefono: 2323 +40 7071-297
- Email: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
Diagnosi poco chiara Sospetta causa genetica della malattia
Criteri di esclusione:
Mancanza del consenso informato del paziente/tutore legale
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
---|---|
Altro: Malattia mitocondriale
Pazienti indice irrisolti con sospetta malattia mitocondriale
|
Determinazione della sequenza dell'acido nucleico
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
(Epi) Variazione genetica
Lasso di tempo: 1 giorno
|
Numero di (Epi)variazioni genetiche
|
1 giorno
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- MiDiSeq
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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