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Malattie mitocondriali - Sequenziamento del genoma e del trascrittoma a lettura lunga in casi irrisolti dopo la genomica a lettura breve

25 marzo 2025 aggiornato da: University Hospital Tuebingen
Il progetto MiDiSeq arruolerà 20 pazienti indice irrisolti con sospetta malattia mitocondriale prioritaria per l'analisi genomica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Nel progetto MiDiSeq (diagnostica monocentrica, prospettica, in aperto), i pazienti con sospetta malattia mitocondriale hanno avuto priorità per i) alta probabilità a priori di una base genetica (ad es. storia familiare positiva) nonché disponibilità di (ii) linee cellulari di fibroblasti con un fenotipo definito biochimicamente, (iii) campioni parentali, (iv) set di dati sul genoma e sul trascrittoma a lettura breve e (v) dati aggiuntivi facoltativi di metabolomica e proteomica.

Le seguenti domande guideranno il progetto:

i) confrontare sistematicamente diverse tecnologie di sequenziamento per rilevare variazioni genetiche ed epigenetiche e il loro impatto sulla regolazione genica.

(ii) sviluppare ulteriormente algoritmi per analisi integrative di diversi set di dati "omici".

(iii) espandere l'analisi dalla codifica di varianti a singolo nucleotide (SNV) e mutazioni regolatorie a varianti strutturali (SV), espansioni e contrazioni ripetute, regioni a bassa complessità e firme epigenetiche.

(iv) identificare nuove alterazioni e meccanismi patologici. (v) acquisire nuove conoscenze fondamentali sui meccanismi delle malattie e sulla biologia cellulare.

(vi) migliorare la diagnostica genetica dei futuri pazienti affetti da malattie rare e valutare opzioni terapeutiche personalizzate.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

20

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
      • Tübingen, Germania, 72076
        • University Hospital Tübingen

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

Diagnosi poco chiara Sospetta causa genetica della malattia

Criteri di esclusione:

Mancanza del consenso informato del paziente/tutore legale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Malattia mitocondriale
Pazienti indice irrisolti con sospetta malattia mitocondriale
Genetico: Sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Determinazione della sequenza dell'acido nucleico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
(Epi) Variazione genetica
Lasso di tempo: 1 giorno
Numero di (Epi)variazioni genetiche
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Investigatori

  • Investigatore principale: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2019

Completamento primario (Effettivo)

1 febbraio 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

1 febbraio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 maggio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 maggio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

24 maggio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 marzo 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MiDiSeq

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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