미토콘드리아 질병 - Short-read Genomics 이후 해결되지 않은 경우의 Long-read 게놈 및 Transcriptome 시퀀싱
연구 개요
상세 설명
MiDiSeq(단일 중심, 전향적, 공개 진단) 프로젝트에서 미토콘드리아 질환이 의심되는 환자는 i) 유전적 근거에 대한 높은 선험적 확률(예: 긍정적인 가족력)뿐만 아니라 (ii) 생화학적으로 정의된 표현형을 가진 섬유아세포 세포주, (iii) 부모 샘플, (iv) 짧은 판독 전체 게놈 및 전사체 데이터세트 및 (v) 선택적인 추가 대사체학 및 단백질체학 데이터의 가용성.
다음 질문이 프로젝트를 이끌 것입니다.
i) 유전적 및 후생적 변이와 유전자 조절에 미치는 영향을 감지하기 위해 다양한 시퀀싱 기술을 체계적으로 벤치마킹합니다.
(ii) 다양한 'omics 데이터 세트의 통합 분석을 위한 알고리즘을 추가로 개발합니다.
(iii) SNV(Single-Nucleotide Variants) 및 규제 돌연변이 코딩에서 구조적 변이(SV), 반복 확장 및 수축, 낮은 복잡성 영역 및 후생유전학적 서명으로 분석을 확장합니다.
(iv) 새로운 변경 및 질병 메커니즘을 식별합니다. (v) 질병 메커니즘 및 세포 생물학에 대한 근본적이고 새로운 통찰력을 얻습니다.
(vi) 미래의 희귀 질환 환자의 유전적 진단을 개선하고 개인화된 치료 옵션을 평가하기 위해.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Tübingen, 독일, 72076
- University Hospital Tübingen
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
불명확한 진단 질병의 유전적 원인이 의심됨
제외 기준:
환자/법적 보호자의 정보에 입각한 동의 누락
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: 미토콘드리아 질환
미토콘드리아 질환이 의심되는 미해결 지표 환자
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핵산 서열 결정
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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(에피)유전적 변이
기간: 1 일
|
(Epi)유전적 변이의 수
|
1 일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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희귀병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국
차세대 시퀀싱(NGS)에 대한 임상 시험
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Tianjin Medical University Second Hospital알려지지 않은