Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Mitochondriale ziekten - lang gelezen genoom- en transcriptoomsequencing in onopgeloste gevallen na kort gelezen genomics

28 november 2023 bijgewerkt door: University Hospital Tuebingen
Het MiDiSeq-project zal 20 onopgeloste indexpatiënten met vermoedelijke mitochondriale ziekte inschrijven die prioriteit hebben voor genomische analyse.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

In het MiDiSeq-project (monocentrisch, prospectief, open-label diagnostisch) gaven patiënten met vermoedelijke mitochondriale ziekte prioriteit aan i) hoge a priori waarschijnlijkheid voor een genetische basis (bijv. positieve familiegeschiedenis) evenals de beschikbaarheid van (ii) fibroblastcellijnen met een biochemisch gedefinieerd fenotype, (iii) ouderlijke monsters, (iv) kort gelezen volledige genoom- en transcriptoomdatasets en (v) optionele aanvullende metabolomics- en proteomics-gegevens.

De volgende vragen zullen leidend zijn in het project:

i) het systematisch benchmarken van verschillende sequencing-technologieën om genetische en epigenetische variatie en hun impact op genregulatie te detecteren.

(ii) het verder ontwikkelen van algoritmen voor integratieve analyses van verschillende 'omics datasets'.

(iii) om de analyse uit te breiden van coderende Single-Nucleotide Varianten (SNV's) en regulatoire mutaties naar structurele varianten (SV's), herhaalde uitbreidingen en samentrekkingen, regio's met lage complexiteit en epigenetische handtekeningen.

(iv) om nieuwe veranderingen en ziektemechanismen te identificeren. (v) fundamentele nieuwe inzichten verwerven in ziektemechanismen en celbiologie.

(vi) de genetische diagnostiek van toekomstige patiënten met een zeldzame ziekte verbeteren en gepersonaliseerde therapeutische opties evalueren.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

20

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Onduidelijke diagnose Vermoedelijke genetische oorzaak van de ziekte

Uitsluitingscriteria:

Ontbrekende geïnformeerde toestemming van de patiënt/wettelijke voogd

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Mitochondriale ziekte
Onopgeloste indexpatiënten met vermoedelijke mitochondriale ziekte
Genetisch: Next Generation Sequencing (NGS)
Bepaling van de nucleïnezuursequentie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
(Epi)Genetische variatie
Tijdsspanne: 1 dag
Aantal (epi)genetische variaties
1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 maart 2019

Primaire voltooiing (Geschat)

1 februari 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 februari 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 mei 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 mei 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 mei 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 november 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 november 2023

Laatst geverifieerd

1 november 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MiDiSeq

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Zeldzame ziekten

Klinische onderzoeken op Next Generation Sequencing (NGS)

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Albania

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren