Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mitochondriální choroby – dlouhý čtení genomu a transkriptomové sekvenování v případech nevyřešených po krátkém čtení genomiky

25. března 2025 aktualizováno: University Hospital Tuebingen
Do projektu MiDiSeq bude zařazeno 20 pacientů s nevyřešeným indexem s podezřením na mitochondriální onemocnění, u nichž je prioritou genomická analýza.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

V projektu MiDiSeq (monocentrická, prospektivní, otevřená diagnostika) byli pacienti s podezřením na mitochondriální onemocnění upřednostňováni pro i) vysokou apriorní pravděpodobnost pro genetický základ (např. pozitivní rodinná anamnéza), stejně jako dostupnost (ii) fibroblastových buněčných linií s biochemicky definovaným fenotypem, (iii) rodičovských vzorků, (iv) krátkých datových souborů celého genomu a transkriptomu a (v) volitelných dalších metabolomických a proteomických dat.

Projekt povedou následující otázky:

i) systematicky porovnávat různé sekvenační technologie k detekci genetických a epigenetických variací a jejich dopadu na genovou regulaci.

ii) dále vyvíjet algoritmy pro integrativní analýzy různých souborů dat „omics“.

(iii) rozšířit analýzu od kódujících jednonukleotidových variant (SNV) a regulačních mutací na strukturální varianty (SV), opakující se expanze a kontrakce, oblasti s nízkou složitostí a epigenetické signatury.

iv) identifikovat nové změny a mechanismy onemocnění. (v) získat základní nové poznatky o mechanismech onemocnění a buněčné biologii.

vi) zlepšit genetickou diagnostiku budoucích pacientů se vzácným onemocněním a vyhodnotit personalizované terapeutické možnosti.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

20

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
      • Tübingen, Německo, 72076
        • University Hospital Tübingen

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

Nejasná diagnóza Podezření na genetickou příčinu onemocnění

Kritéria vyloučení:

Chybějící informovaný souhlas pacienta/zákonného zástupce

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Mitochondriální onemocnění
Nevyřešený index pacientů s podezřením na mitochondriální onemocnění
Genetický: Sekvence nové generace (NGS)
Stanovení sekvence nukleové kyseliny

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
(Epi)Genetická variace
Časové okno: 1 den
Počet (Epi)Genetických variací
1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital Tuebingen

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. března 2019

Primární dokončení (Aktuální)

1. února 2024

Dokončení studie (Aktuální)

1. února 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. května 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. května 2019

První zveřejněno (Aktuální)

24. května 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MiDiSeq

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vzácná onemocnění

Klinické studie na Sekvence nové generace (NGS)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Indonesia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit