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Mitochondriale Erkrankungen - Long-Read-Genom- und Transkriptom-Sequenzierung in Fällen, die nach Short-Read-Genomik ungelöst sind

25. März 2025 aktualisiert von: University Hospital Tuebingen
Das MiDiSeq-Projekt wird 20 ungelöste Indexpatienten mit Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung aufnehmen, die für die Genomanalyse priorisiert werden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Im Projekt MiDiSeq (monozentrische, prospektive, offene Diagnostik) wurden Patienten mit Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung priorisiert für i) hohe a priori Wahrscheinlichkeit auf genetischer Grundlage (z. positive Familienanamnese) sowie die Verfügbarkeit von (ii) Fibroblastenzelllinien mit einem biochemisch definierten Phänotyp, (iii) Elternproben, (iv) Short-Read-Gesamtgenom- und Transkriptomdatensätzen und (v) optionalen zusätzlichen Metabolomik- und Proteomikdaten.

Folgende Fragen werden das Projekt leiten:

i) systematisch verschiedene Sequenzierungstechnologien zu vergleichen, um genetische und epigenetische Variationen und ihre Auswirkungen auf die Genregulation zu erkennen.

(ii) Weiterentwicklung von Algorithmen für integrative Analysen verschiedener Omics-Datensätze.

(iii) Erweiterung der Analyse von der Kodierung von Einzelnukleotidvarianten (SNVs) und regulatorischen Mutationen auf Strukturvarianten (SVs), wiederholte Expansionen und Kontraktionen, Regionen mit geringer Komplexität und epigenetische Signaturen.

(iv) um neue Veränderungen und Krankheitsmechanismen zu identifizieren. (v) um grundlegende neue Einblicke in Krankheitsmechanismen und Zellbiologie zu gewinnen.

(vi) Verbesserung der Gendiagnostik künftiger Patienten mit seltenen Erkrankungen und Bewertung personalisierter Therapiemöglichkeiten.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

20

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Tübingen, Deutschland, 72076
        • University Hospital Tübingen

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Unklare Diagnose Verdacht auf genetische Ursache der Erkrankung

Ausschlusskriterien:

Fehlende Einverständniserklärung des Patienten/Erziehungsberechtigten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Mitochondriale Erkrankung
Ungelöste Indexpatienten mit Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung
Genetisch: Sequenzierung der nächsten Generation (NGS)
Bestimmung der Nukleinsäuresequenz

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
(Epi)Genetische Variation
Zeitfenster: 1 Tag
Anzahl der (epi-)genetischen Variationen
1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Ermittler

  • Hauptermittler: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. März 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Mai 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. Mai 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. Mai 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. März 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MiDiSeq

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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