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Maladies mitochondriales - Séquençage du génome et du transcriptome à lecture longue dans les cas non résolus après la génomique à lecture courte

28 novembre 2023 mis à jour par: University Hospital Tuebingen
Le projet MiDiSeq recrutera 20 patients index non résolus avec suspicion de maladie mitochondriale prioritaires pour l'analyse génomique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Dans le projet MiDiSeq (diagnostic monocentrique, prospectif et ouvert), les patients suspects d'une maladie mitochondriale ont été priorisés pour i) une probabilité a priori élevée pour une base génétique (par ex. antécédents familiaux positifs) ainsi que la disponibilité (ii) de lignées cellulaires de fibroblastes avec un phénotype biochimiquement défini, (iii) d'échantillons parentaux, (iv) d'ensembles de données à lecture courte sur le génome entier et le transcriptome et (v) de données métabolomiques et protéomiques supplémentaires facultatives.

Les questions suivantes guideront le projet :

i) comparer systématiquement différentes technologies de séquençage pour détecter les variations génétiques et épigénétiques et leur impact sur la régulation des gènes.

(ii) développer davantage des algorithmes pour les analyses intégratives de différents ensembles de données omiques.

(iii) étendre l'analyse du codage des variants mononucléotidiques (SNV) et des mutations régulatrices aux variants structurels (SV), aux expansions et contractions répétées, aux régions de faible complexité et aux signatures épigénétiques.

(iv) identifier de nouvelles altérations et mécanismes pathologiques. (v) acquérir de nouvelles connaissances fondamentales sur les mécanismes de la maladie et la biologie cellulaire.

(vi) améliorer le diagnostic génétique des futurs patients atteints de maladies rares et évaluer les options thérapeutiques personnalisées.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

20

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

Diagnostic peu clair Cause génétique suspectée de la maladie

Critère d'exclusion:

Absence de consentement éclairé du patient/tuteur légal

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Science basique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Maladie mitochondriale
Patients index non résolus avec suspicion de maladie mitochondriale
Génétique: Séquençage de nouvelle génération (NGS)
Détermination de la séquence d'acide nucléique

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
(Epi)Variation génétique
Délai: Un jour
Nombre de variations (épi)génétiques
Un jour

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital Tuebingen

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mars 2019

Achèvement primaire (Estimé)

1 février 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 février 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mai 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 mai 2019

Première publication (Réel)

24 mai 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 novembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 novembre 2023

Dernière vérification

1 novembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • MiDiSeq

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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