ミトコンドリア病 - ショートリードゲノミクス後に未解決のケースにおけるロングリードゲノムおよびトランスクリプトームシーケンシング
調査の概要
詳細な説明
MiDiSeq (モノセントリック、プロスペクティブ、非盲検診断) プロジェクトでは、ミトコンドリア病が疑われる患者は、i) 遺伝的根拠の高いアプリオリ確率 (例: (ii) 生化学的に定義された表現型を持つ線維芽細胞株、(iii) 親のサンプル、(iv) ショートリード全ゲノムおよびトランスクリプトーム データセット、(v) オプションの追加のメタボロミクスおよびプロテオミクス データ。
次の質問がプロジェクトをリードします。
i) さまざまなシーケンス技術を体系的にベンチマークして、遺伝的およびエピジェネティックな変異と遺伝子調節への影響を検出します。
(ii) さまざまなオミクス データセットの統合分析のためのアルゴリズムをさらに開発すること。
(iii) 単一ヌクレオチドバリアント (SNV) のコード化および制御変異から構造バリアント (SV) への分析の拡張、拡大と縮小の繰り返し、複雑度の低い領域、およびエピジェネティックなシグネチャ。
(iv) 新しい変化と病気のメカニズムを特定する。 (v) 病気のメカニズムと細胞生物学に関する根本的な新しい洞察を得る。
(vi) 将来の希少疾患患者の遺伝子診断を改善し、個別化された治療オプションを評価する。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Tübingen、ドイツ、72076
- University Hospital Tübingen
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
診断が不明確 病気の遺伝的原因が疑われる
除外基準:
患者/法定後見人のインフォームドコンセントの欠如
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：ミトコンドリア病
ミトコンドリア病が疑われる未解決の初発患者
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核酸配列の決定
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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(エピ)遺伝的変異
時間枠：1日
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(エピ)遺伝的変異の数
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1日
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Tobias Haack, Dr.、University Hospital Tübingen
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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