Doenças mitocondriais - Genoma de leitura longa e sequenciamento de transcriptoma em casos não resolvidos após genômica de leitura curta
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
No projeto MiDiSeq (monocêntrico, prospectivo, diagnóstico aberto), pacientes com suspeita de doença mitocondrial priorizados para i) alta probabilidade a priori de base genética (por exemplo, história familiar positiva), bem como a disponibilidade de (ii) linhagens celulares de fibroblastos com um fenótipo bioquimicamente definido, (iii) amostras parentais, (iv) conjuntos de dados de transcritoma e genoma completos de leitura curta e (v) dados metabolômicos e proteômicos adicionais opcionais.
As seguintes perguntas guiarão o projeto:
i) comparar sistematicamente diferentes tecnologias de sequenciamento para detectar variações genéticas e epigenéticas e seu impacto na regulação de genes.
(ii) desenvolver algoritmos para análises integrativas de diferentes conjuntos de dados 'omics.
(iii) expandir a análise da codificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e mutações regulatórias para variantes estruturais (SVs), expansões e contrações repetidas, regiões de baixa complexidade e assinaturas epigenéticas.
(iv) identificar novas alterações e mecanismos de doença. (v) obter novos insights fundamentais sobre mecanismos de doenças e biologia celular.
(vi) melhorar o diagnóstico genético de futuros doentes com doenças raras e avaliar opções terapêuticas personalizadas.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Tübingen, Alemanha, 72076
- University Hospital Tübingen
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
Diagnóstico incerto Causa genética suspeita da doença
Critério de exclusão:
Falta de consentimento informado do paciente/responsável legal
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Outro: Doença mitocondrial
Pacientes índice não resolvidos com suspeita de doença mitocondrial
|
Determinando a sequência de ácido nucleico
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
(Epi) Variação genética
Prazo: 1 dia
|
Número de variação (Epi)genética
|
1 dia
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tobias Haack, Dr., University Hospital Tübingen
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- MiDiSeq
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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