系统发育评估在新人群中的应用：患有罕见遗传病的婴儿
2026年5月31日 更新者：Monica Wojcik、Boston Children's Hospital
本研究的主要目的是将成熟的发育监测模型（该模型演变为表征极低出生体重婴儿的结局）应用于患有遗传性疾病的婴儿。
作为新生儿医学部 NICU 生长和发育支持计划 (NICU GraDS) 计划与波士顿儿童医院 (BCH) 遗传学部的联合倡议，已经创建了一种针对患有罕见遗传病的婴儿的新型临床模型。
本研究计划将在该诊所发现的患有遗传综合征的患者纳入一项前瞻性纵向研究，以描述他们的发育概况和需求。
研究概览
详细说明
本研究的主要目的是将成熟的发育监测模型（该模型演变为表征极低出生体重婴儿的结局）应用于患有遗传性疾病的婴儿。 作为新生儿医学部 NICU 生长和发育支持计划 (NICU GraDS) 计划与波士顿儿童医院 (BCH) 遗传学部的联合倡议，已经创建了一种针对患有罕见遗传病的婴儿的新型临床模型。 本研究计划将在该诊所发现的患有遗传综合征的患者纳入一项前瞻性纵向研究，以描述他们的发育概况和需求。 还将评估生活质量和父母压力等相关因素，这将补充对这些高危婴儿“发育之家”作用的评估。 还假设将确定护理方面的差距 - 接受的服务与根据发育评估指示的服务之间的不匹配。 这项研究的结果将用于为未来的研究工作提供信息，利用有针对性的方法来改善发展成果。
对于患有罕见遗传病的婴儿，目标如下：
目标 1：使用标准化的纵向评估来表征身体和社会心理发展。
目标 2：确定发展服务需求、处方和利用。
目标 3：评估父母的压力和与健康相关的生活质量。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
43
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- Boston Children's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 4年 (孩子)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
这是一项针对 4 岁以下婴儿的前瞻性注册研究，这些婴儿在 NICU GraDS 计划中正在临床上观察到遗传疾病。
描述
纳入标准：
- 符合条件的患者是在 NICU GraDS 计划中接受发育监测的 4 岁以下患有遗传疾病的婴儿。
排除标准：
- 4 岁或以上的儿童将被排除在外。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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患有罕见遗传病的婴儿
这是一项针对在 NICU GraDS 计划中临床观察到的遗传性疾病婴儿的前瞻性注册研究。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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患有罕见遗传病的婴儿登记
大体时间：长达 18 岁
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研究对象将在 NICU GraDS 计划中被跟踪，直到大约 3 岁，尽管将对医疗记录进行前瞻性审查，直到最大年龄为 18 岁。
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长达 18 岁
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Monica Wojcik, MD、Boston Children's Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年8月26日
初级完成 (实际的)
2024年3月11日
研究完成 (实际的)
2026年5月1日
研究注册日期
首次提交
2019年5月28日
首先提交符合 QC 标准的
2019年5月28日
首次发布 (实际的)
2019年5月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月31日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- IRB-P00031382
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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