새로운 집단에 대한 체계적 발달 평가의 적용: 희귀 유전 장애가 있는 영아
연구 개요
상태
상세 설명
이 연구의 주요 목적은 잘 정립된 발달 감시 모델(매우 저체중 출생아의 결과를 특성화하기 위해 진화)을 유전적 장애가 있는 영아에게 적용하는 것입니다. 신생아의학부의 NICU 성장 및 발달 지원 프로그램(NICU GraDS) 프로그램과 보스턴 어린이 병원(BCH)의 유전학부의 공동 이니셔티브로 희귀 유전 질환이 있는 영아를 위한 새로운 임상 모델이 만들어졌습니다. 이 연구는 발달 프로필과 요구 사항을 특성화하기 위해 이 클리닉에서 본 유전 증후군 환자를 전향적 종단 연구에 등록할 계획입니다. 삶의 질과 부모의 스트레스와 같은 관련 요소도 평가되어 이러한 고위험 영아를 위한 "발달 가정"의 역할 평가를 보완할 것입니다. 또한 치료의 격차(발달 평가를 기반으로 받은 서비스와 표시된 서비스 간의 불일치)가 식별될 것이라는 가설이 있습니다. 이 연구의 결과는 발달 결과를 개선하기 위해 표적 접근법을 활용하는 향후 연구 노력을 알리는 데 사용될 것입니다.
희귀 유전 질환이 있는 영아의 경우 목표는 다음과 같습니다.
목표 1: 표준화된 종적 평가를 사용하여 신체적 및 심리사회적 발달을 특성화합니다.
목표 2: 개발 서비스 요구 사항, 처방 및 활용을 식별합니다.
목표 3: 부모의 스트레스와 건강 관련 삶의 질을 평가합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Monica H Wojcik, MD
- 전화번호: 617-355-5355
- 이메일: Monica.Wojcik@childrens.harvard.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Jonathan Litt, MD
- 이메일: jonathan.litt@childrens.harvard.edu
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
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연락하다:
- Monica Wojcik
- 전화번호: 617-355-5355
- 이메일: monica.wojcik@childrens.harvard.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 적격 환자는 NICU GraDS 프로그램에서 발달 감시를 받고 있는 유전적 장애가 있는 4세 미만의 유아입니다.
제외 기준:
- 4세 이상의 어린이는 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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희귀 유전 질환을 가진 영아
이것은 NICU GraDS 프로그램에서 임상적으로 관찰되는 유전적 장애가 있는 영아에 대한 전향적 등록 연구입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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희귀 유전 질환이 있는 영아 등록
기간: 최대 18년
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최대 18세까지 의료 기록에 대한 전향적 검토가 있지만 약 3세까지 NICU GraDS 프로그램에서 연구 대상자를 따를 것입니다.
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최대 18년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Monica Wojcik, MD, Boston Children's Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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