Anvendelse af en systematisk udviklingsvurdering på en ny population: Spædbørn med sjældne genetiske lidelser

Hovedformålet med denne undersøgelse er at anvende en veletableret model for udviklingsovervågning (som udviklede sig til at karakterisere resultaterne af spædbørn med meget lav fødselsvægt) på spædbørn med genetiske lidelser. En ny klinisk model for spædbørn med sjældne genetiske lidelser er blevet skabt som et fælles initiativ mellem Division of Newborn Medicines NICU Growth and Developmental Support Programs (NICU GradS) program og Division of Genetics på Boston Children's Hospital (BCH). Denne undersøgelse planlægger at inkludere patienter med genetiske syndromer set i denne klinik i et prospektivt, longitudinelt studie for at karakterisere deres udviklingsprofiler og behov. Beslægtede faktorer såsom livskvalitet og forældres stress vil også blive vurderet, hvilket vil supplere evalueringen af ​​rollen som et "udviklingshjem" for disse højrisikospædbørn. Det er også en hypotese, at huller i pleje - uoverensstemmelser mellem de ydelser, der modtages og de ydelser, der er angivet baseret på den udviklingsmæssige evaluering - vil blive identificeret. Resultaterne af denne undersøgelse vil blive brugt til at informere fremtidige forskningsindsatser ved at bruge målrettede tilgange til at forbedre udviklingsresultater.

For spædbørn med sjældne genetiske lidelser er målene som følger:

Mål 1: Karakterisere fysisk og psykosocial udvikling ved hjælp af standardiserede longitudinelle vurderinger.

Mål 2: Identificer udviklingsmæssige servicebehov, ordination og udnyttelse.

Mål 3: Vurder forældres stress og sundhedsrelateret livskvalitet.