Application d'une évaluation systématique du développement à une nouvelle population : nourrissons atteints de maladies génétiques rares
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
L'objectif principal de cette étude est d'appliquer un modèle bien établi de surveillance du développement (qui a évolué pour caractériser les résultats des nourrissons de très faible poids à la naissance) aux nourrissons atteints de troubles génétiques. Un nouveau modèle clinique pour les nourrissons atteints de maladies génétiques rares a été créé dans le cadre d'une initiative conjointe entre le programme NICU GraDS (Programmes de croissance et de soutien au développement) de la Division de la médecine néonatale et la Division de la génétique du Boston Children's Hospital (BCH). Cette étude prévoit d'inscrire des patients atteints de syndromes génétiques vus dans cette clinique dans une étude longitudinale prospective afin de caractériser leurs profils de développement et leurs besoins. Des facteurs connexes tels que la qualité de vie et le stress parental seront également évalués, ce qui complétera l'évaluation du rôle d'un "foyer de développement" pour ces nourrissons à haut risque. On suppose également que les lacunes dans les soins - inadéquations entre les services reçus et les services indiqués sur la base de l'évaluation du développement - seront identifiées. Les résultats de cette étude seront utilisés pour éclairer les futurs efforts de recherche en utilisant des approches ciblées pour améliorer les résultats développementaux.
Pour les nourrissons atteints de maladies génétiques rares, les objectifs sont les suivants :
Objectif 1 : Caractériser le développement physique et psychosocial à l'aide d'évaluations longitudinales standardisées.
Objectif 2 : Identifier les besoins, la prescription et l'utilisation des services de développement.
Objectif 3 : Évaluer le stress parental et la qualité de vie liée à la santé.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Children's Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Les patients éligibles sont les nourrissons de moins de 4 ans atteints de troubles génétiques faisant l'objet d'une surveillance du développement dans le cadre du programme NICU GraDS.
Critère d'exclusion:
- Les enfants de 4 ans ou plus seront exclus.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Nourrissons atteints de maladies génétiques rares
Il s'agit d'une étude de registre prospective sur des nourrissons atteints de troubles génétiques observés cliniquement dans le cadre du programme NICU GraDS.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Registre des nourrissons atteints de maladies génétiques rares
Délai: Jusqu'à 18 ans
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Les sujets de l'étude seront suivis dans le programme NICU GraDS jusqu'à environ 3 ans, bien qu'il y ait un examen prospectif des dossiers médicaux jusqu'à un âge maximum de 18 ans.
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Jusqu'à 18 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Monica Wojcik, MD, Boston Children's Hospital
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IRB-P00031382
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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