Zastosowanie systematycznej oceny rozwoju do nowej populacji: niemowlęta z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Głównym celem tego badania jest zastosowanie dobrze ugruntowanego modelu nadzoru rozwojowego (który ewoluował w celu scharakteryzowania wyników niemowląt z bardzo niską masą urodzeniową) u niemowląt z zaburzeniami genetycznymi. Nowatorski model kliniczny dla niemowląt z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi został stworzony jako wspólna inicjatywa programu Programów Wsparcia Wzrostu i Rozwoju (NICU GraDS) Wydziału Medycyny Noworodków oraz Oddziału Genetyki Szpitala Dziecięcego w Bostonie (BCH). To badanie planuje włączyć pacjentów z zespołami genetycznymi obserwowanymi w tej klinice do prospektywnego, podłużnego badania w celu scharakteryzowania ich profili rozwojowych i potrzeb. Ocenione zostaną również powiązane czynniki, takie jak jakość życia i stres rodziców, co uzupełni ocenę roli „domu rozwojowego” dla niemowląt wysokiego ryzyka. Zakłada się również, że zidentyfikowane zostaną luki w opiece – niedopasowanie świadczeń otrzymanych do świadczeń wskazanych na podstawie oceny rozwojowej. Wyniki tego badania zostaną wykorzystane do informowania o przyszłych wysiłkach badawczych z wykorzystaniem ukierunkowanych podejść w celu poprawy wyników rozwojowych.
W przypadku niemowląt z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi cele są następujące:
Cel 1: Scharakteryzuj rozwój fizyczny i psychospołeczny za pomocą standardowych ocen podłużnych.
Cel 2: Zidentyfikuj potrzeby w zakresie usług rozwojowych, zalecenie i wykorzystanie.
Cel 3: Ocena stresu rodziców i jakości życia związanej ze zdrowiem.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Kwalifikujący się pacjenci to niemowlęta w wieku poniżej 4 lat z zaburzeniami genetycznymi podlegające nadzorowi rozwojowemu w programie NICU GraDS.
Kryteria wyłączenia:
- Dzieci w wieku 4 lat lub starsze zostaną wykluczone.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Niemowlęta z rzadkimi chorobami genetycznymi
Jest to prospektywne, rejestrowe badanie niemowląt z zaburzeniami genetycznymi obserwowanymi klinicznie w programie NICU GraDS.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rejestr niemowląt z rzadkimi wadami genetycznymi
Ramy czasowe: Do 18 lat
|
Osoby badane będą obserwowane w programie NICU GraDS do około 3 roku życia, chociaż będzie prospektywny przegląd dokumentacji medycznej do maksymalnego wieku 18 lat.
|
Do 18 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Monica Wojcik, MD, Boston Children's Hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IRB-P00031382
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .