Применение систематической оценки развития к новой популяции: младенцы с редкими генетическими нарушениями

Основная цель этого исследования — применить хорошо зарекомендовавшую себя модель наблюдения за развитием (которая была разработана для характеристики исходов младенцев с очень низкой массой тела при рождении) к младенцам с генетическими нарушениями. Новая клиническая модель для младенцев с редкими генетическими нарушениями была создана в рамках совместной инициативы отдела программ поддержки роста и развития отделений интенсивной терапии новорожденных (NICU GraDS) и отдела генетики Бостонской детской больницы (BCH). В этом исследовании планируется включить пациентов с генетическими синдромами, наблюдаемых в этой клинике, в проспективное лонгитюдное исследование, чтобы охарактеризовать их профили развития и потребности. Сопутствующие факторы, такие как качество жизни и родительский стресс, также будут оцениваться, что дополнит оценку роли «дома развития» для этих младенцев с высоким риском. Также предполагается, что будут выявлены пробелы в уходе — несоответствие между полученными услугами и услугами, указанными на основе оценки развития. Результаты этого исследования будут использованы для информирования будущих исследований с использованием целевых подходов для улучшения результатов развития.

Для младенцев с редкими генетическими нарушениями цели заключаются в следующем:

Цель 1: Охарактеризовать физическое и психосоциальное развитие, используя стандартизированные лонгитюдные оценки.

Цель 2: Определить потребности в услугах по развитию, назначение и использование.

Цель 3: Оценить родительский стресс и качество жизни, связанное со здоровьем.