Aplicación de una evaluación sistemática del desarrollo a una nueva población: bebés con trastornos genéticos raros
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El objetivo principal de este estudio es aplicar un modelo bien establecido de vigilancia del desarrollo (que evolucionó para caracterizar los resultados de los bebés con muy bajo peso al nacer) a bebés con trastornos genéticos. Se ha creado un nuevo modelo clínico para bebés con trastornos genéticos raros como una iniciativa conjunta entre el programa NICU GraDS (Programas de apoyo al crecimiento y desarrollo de la UCIN) de la División de Medicina del Recién Nacido y la División de Genética del Boston Children's Hospital (BCH). Este estudio planea inscribir a los pacientes con síndromes genéticos atendidos en esta clínica en un estudio longitudinal prospectivo para caracterizar sus perfiles y necesidades de desarrollo. También se evaluarán factores relacionados, como la calidad de vida y el estrés de los padres, que complementarán la evaluación del papel de un "hogar de desarrollo" para estos bebés de alto riesgo. También se plantea la hipótesis de que se identificarán las brechas en la atención: discrepancias entre los servicios recibidos y los servicios indicados en base a la evaluación del desarrollo. Los resultados de este estudio se utilizarán para informar futuros esfuerzos de investigación utilizando enfoques específicos para mejorar los resultados del desarrollo.
Para los bebés con trastornos genéticos raros, los objetivos son los siguientes:
Objetivo 1: Caracterizar el desarrollo físico y psicosocial utilizando evaluaciones longitudinales estandarizadas.
Objetivo 2: Identificar las necesidades, la prescripción y la utilización de los servicios de desarrollo.
Objetivo 3: Evaluar el estrés de los padres y la calidad de vida relacionada con la salud.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Monica H Wojcik, MD
- Número de teléfono: 617-355-5355
- Correo electrónico: Monica.Wojcik@childrens.harvard.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Jonathan Litt, MD
- Correo electrónico: jonathan.litt@childrens.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
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Contacto:
- Monica Wojcik
- Número de teléfono: 617-355-5355
- Correo electrónico: monica.wojcik@childrens.harvard.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los pacientes elegibles son bebés menores de 4 años con trastornos genéticos sometidos a vigilancia del desarrollo en el programa NICU GraDS.
Criterio de exclusión:
- Los niños de 4 años de edad en adelante estarán excluidos.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Bebés con trastornos genéticos raros
Este es un estudio de registro prospectivo de bebés con trastornos genéticos que se atienden clínicamente en el programa NICU GraDS.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Registro de lactantes con trastornos genéticos raros
Periodo de tiempo: Hasta 18 años
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Los sujetos del estudio serán seguidos en el programa NICU GraDS hasta aproximadamente los 3 años de edad, aunque habrá una revisión prospectiva de los registros médicos hasta una edad máxima de 18 años.
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Hasta 18 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Monica Wojcik, MD, Boston Children's Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IRB-P00031382
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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