Systemaattisen kehitysarvioinnin soveltaminen uuteen populaatioon: pikkulapset, joilla on harvinaisia geneettisiä häiriöitä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on soveltaa vakiintunutta kehitysseurannan mallia (joka on kehitetty luonnehtimaan erittäin alhaisen syntymäpainon lapsia) vauvoihin, joilla on geneettisiä häiriöitä. Uusi kliininen malli vauvoille, joilla on harvinaisia geneettisiä häiriöitä, on luotu yhteisaloitteena vastasyntyneiden lääketieteen osaston NICU-kasvu- ja kehitystukiohjelmien (NICU GraDS) -ohjelman ja Bostonin lastensairaalan genetiikkaosaston (BCH) välillä. Tässä tutkimuksessa on tarkoitus ottaa potilaat, joilla on tällä klinikalla havaittu geneettinen oireyhtymä, prospektiiviseen pitkittäiseen tutkimukseen, jotta voidaan karakterisoida heidän kehitysprofiilejaan ja tarpeitaan. Myös asiaan liittyviä tekijöitä, kuten elämänlaatua ja vanhempien stressiä, arvioidaan, mikä täydentää näiden riskialttiiden vauvojen "kehityskodin" roolin arviointia. On myös oletettu, että huollon aukkoja - kehitysarvioinnin perusteella saatujen palveluiden ja osoitettujen palvelujen väliset ristiriidat - tunnistetaan. Tämän tutkimuksen tuloksia hyödynnetään tulevaisuuden tutkimustyössä käyttämällä kohdennettuja lähestymistapoja kehitystulosten parantamiseksi.
Vauvoille, joilla on harvinaisia geneettisiä häiriöitä, tavoitteet ovat seuraavat:
Tavoite 1: Kuvaile fyysistä ja psykososiaalista kehitystä standardoitujen pitkittäisten arvioiden avulla.
Tavoite 2: Tunnista kehityspalvelutarpeet, resepti ja käyttö.
Tavoite 3: Arvioi vanhempien stressiä ja terveyteen liittyvää elämänlaatua.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tukikelpoisia potilaita ovat alle 4-vuotiaat imeväiset, joilla on geneettisiä häiriöitä ja joita seurataan NICU GraDS -ohjelmassa.
Poissulkemiskriteerit:
- 4-vuotiaat tai sitä vanhemmat lapset eivät sisälly.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Vauvat, joilla on harvinaisia geneettisiä häiriöitä
Tämä on prospektiivinen rekisteritutkimus vauvoista, joilla on geneettisiä häiriöitä, joita nähdään kliinisesti NICU GraDS -ohjelmassa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Harvinaisista geneettisistä sairauksista kärsivien imeväisten rekisteri
Aikaikkuna: Jopa 18 vuotta
|
Tutkimuskohteita seurataan NICU GraDS -ohjelmassa noin 3-vuotiaaksi asti, mutta potilastietoja tarkistetaan 18 vuoden ikään asti.
|
Jopa 18 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Monica Wojcik, MD, Boston Children's Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB-P00031382
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .