Toepassing van een systematische ontwikkelingsevaluatie op een nieuwe populatie: baby's met zeldzame genetische aandoeningen

Het hoofddoel van deze studie is het toepassen van een goed ingeburgerd model van ontwikkelingssurveillance (dat is geëvolueerd om de uitkomsten van baby's met een zeer laag geboortegewicht te karakteriseren) op baby's met genetische aandoeningen. Een nieuw klinisch model voor baby's met zeldzame genetische aandoeningen is ontwikkeld als een gezamenlijk initiatief van het programma NICU Growth and Developmental Support Programs (NICU GraDS) van de afdeling Pasgeboren Geneeskunde en de afdeling Genetica van het Boston Children's Hospital (BCH). Deze studie is van plan patiënten met genetische syndromen die in deze kliniek worden gezien, op te nemen in een prospectieve, longitudinale studie om hun ontwikkelingsprofielen en -behoeften te karakteriseren. Aanverwante factoren zoals kwaliteit van leven en ouderlijke stress zullen ook worden beoordeeld, wat een aanvulling vormt op de evaluatie van de rol van een "ontwikkelingshuis" voor deze kinderen met een hoog risico. Er wordt ook verondersteld dat hiaten in de zorg - mismatches tussen ontvangen diensten en diensten die zijn aangegeven op basis van de ontwikkelingsevaluatie - zullen worden geïdentificeerd. De resultaten van deze studie zullen worden gebruikt om toekomstige onderzoeksinspanningen te informeren met behulp van gerichte benaderingen om ontwikkelingsresultaten te verbeteren.

Voor zuigelingen met zeldzame genetische aandoeningen zijn de doelstellingen als volgt:

Doel 1: Karakteriseer de fysieke en psychosociale ontwikkeling met behulp van gestandaardiseerde longitudinale beoordelingen.

Doel 2: Identificeer ontwikkelingsbehoeften, voorschriften en gebruik.

Doel 3: Ouderlijke stress en gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven beoordelen.