Szisztematikus fejlődési felmérés alkalmazása új populációra: ritka genetikai rendellenességekkel küzdő csecsemők

Ennek a tanulmánynak a fő célja a fejlődésfigyelés jól bevált modelljének alkalmazása (amely a nagyon alacsony születési súlyú csecsemők kimenetelének jellemzésére alakult ki) genetikai rendellenességekkel küzdő csecsemőkre. Egy új klinikai modellt hoztak létre a ritka genetikai rendellenességekkel küzdő csecsemők számára az Újszülött Orvostudományi Osztály NICU Növekedést és Fejlődést Támogató Programok (NICU GraDS) programja és a Bostoni Gyermekkórház (BCH) Genetikai osztálya közös kezdeményezéseként. Ez a tanulmány azt tervezi, hogy a klinikán észlelt genetikai szindrómában szenvedő betegeket egy prospektív, longitudinális vizsgálatba vonják be, hogy jellemezzék fejlődési profiljukat és szükségleteiket. A kapcsolódó tényezőket, például az életminőséget és a szülői stresszt is értékelni fogják, amelyek kiegészítik a „fejlesztőotthon” szerepének értékelését e magas kockázatú csecsemők számára. Feltételezhető továbbá, hogy a gondozási hiányosságok – a kapott szolgáltatások és a fejlesztési értékelés alapján jelzett szolgáltatások közötti eltérések – azonosításra kerülnek. Ennek a tanulmánynak az eredményeit a jövőbeni kutatási erőfeszítések tájékoztatására használják fel, célzott megközelítéseket alkalmazva a fejlődési eredmények javítására.

A ritka genetikai rendellenességekkel küzdő csecsemők esetében a célok a következők:

1. cél: A fizikai és pszichoszociális fejlődés jellemzése standardizált longitudinális értékelések segítségével.

2. cél: Fejlesztési szolgáltatási igények, előírás és felhasználás azonosítása.

3. cél: A szülői stressz és az egészséggel összefüggő életminőség felmérése.