Anwendung einer systematischen Entwicklungsbewertung auf eine neuartige Population: Säuglinge mit seltenen genetischen Störungen
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Das Hauptziel dieser Studie ist die Anwendung eines etablierten Modells der Entwicklungsüberwachung (das entwickelt wurde, um die Ergebnisse von Säuglingen mit sehr niedrigem Geburtsgewicht zu charakterisieren) auf Säuglinge mit genetischen Störungen. Ein neuartiges klinisches Modell für Säuglinge mit seltenen genetischen Störungen wurde als gemeinsame Initiative des NICU-GraDS-Programms (NICU Growth and Developmental Support Programs) der Division of Newborn Medicine und der Division of Genetics am Boston Children's Hospital (BCH) entwickelt. Diese Studie plant, Patienten mit genetischen Syndromen, die in dieser Klinik beobachtet wurden, in eine prospektive Längsschnittstudie aufzunehmen, um ihre Entwicklungsprofile und Bedürfnisse zu charakterisieren. Verwandte Faktoren wie Lebensqualität und elterlicher Stress werden ebenfalls bewertet, was die Bewertung der Rolle eines "Entwicklungsheims" für diese Hochrisikokinder ergänzt. Es wird auch die Hypothese aufgestellt, dass Versorgungslücken – Diskrepanzen zwischen empfangenen Leistungen und angezeigten Leistungen basierend auf der Entwicklungsbewertung – identifiziert werden. Die Ergebnisse dieser Studie werden verwendet, um zukünftige Forschungsbemühungen zu informieren, die gezielte Ansätze zur Verbesserung der Entwicklungsergebnisse verwenden.
Für Säuglinge mit seltenen genetischen Störungen lauten die Ziele wie folgt:
Ziel 1: Charakterisierung der körperlichen und psychosozialen Entwicklung durch standardisierte Längsschnitterhebungen.
Ziel 2: Identifizieren Sie den Entwicklungsdienstbedarf, die Verschreibung und die Nutzung.
Ziel 3: Elternbelastung und gesundheitsbezogene Lebensqualität erfassen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Boston Children's Hospital
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Geeignete Patienten sind Säuglinge unter 4 Jahren mit genetischen Störungen, die im Rahmen des NICU-GraDS-Programms einer Entwicklungsüberwachung unterzogen werden.
Ausschlusskriterien:
- Kinder ab 4 Jahren sind ausgeschlossen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Säuglinge mit seltenen genetischen Störungen
Dies ist eine prospektive Registerstudie von Säuglingen mit genetischen Störungen, die im Rahmen des NICU-GraDS-Programms klinisch gesehen werden.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Register von Säuglingen mit seltenen genetischen Störungen
Zeitfenster: Bis 18 Jahre
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Studienteilnehmer werden im NICU-GraDS-Programm bis zu einem Alter von etwa 3 Jahren begleitet, obwohl es eine prospektive Überprüfung der Krankenakten bis zu einem Höchstalter von 18 Jahren geben wird.
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Bis 18 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Monica Wojcik, MD, Boston Children's Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- IRB-P00031382
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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