Anvendelse av en systematisk utviklingsvurdering på en ny populasjon: Spedbarn med sjeldne genetiske lidelser

Hovedmålet med denne studien er å anvende en veletablert modell for utviklingsovervåking (som utviklet seg for å karakterisere resultatene av spedbarn med svært lav fødselsvekt) på spedbarn med genetiske lidelser. En ny klinisk modell for spedbarn med sjeldne genetiske lidelser har blitt opprettet som et felles initiativ mellom Division of Newborn Medicine sitt NICU Growth and Developmental Support Programs (NICU GradS) program og Division of Genetics ved Boston Children's Hospital (BCH). Denne studien planlegger å inkludere pasienter med genetiske syndromer sett i denne klinikken i en prospektiv, longitudinell studie for å karakterisere deres utviklingsprofiler og behov. Beslektede faktorer som livskvalitet og foreldrestress vil også bli vurdert som vil utfylle evalueringen av rollen til et «utviklingshjem» for disse høyrisikospedbarnene. Det er også en hypotese om at hull i omsorg - uoverensstemmelser mellom tjenester mottatt og tjenester indikert basert på utviklingsevalueringen - vil bli identifisert. Resultatene av denne studien vil bli brukt til å informere fremtidig forskningsinnsats ved å bruke målrettede tilnærminger for å forbedre utviklingsresultater.

For spedbarn med sjeldne genetiske lidelser er målene som følger:

Mål 1: Karakterisere fysisk og psykososial utvikling ved bruk av standardiserte longitudinelle vurderinger.

Mål 2: Identifisere behov for utviklingstjenester, resept og bruk.

Mål 3: Vurder foreldres stress og helserelatert livskvalitet.