Tillämpning av en systematisk utvecklingsbedömning på en ny population: spädbarn med sällsynta genetiska störningar

Huvudsyftet med denna studie är att tillämpa en väletablerad modell för utvecklingsövervakning (som utvecklats för att karakterisera resultaten av spädbarn med mycket låg födelsevikt) på spädbarn med genetiska störningar. En ny klinisk modell för spädbarn med sällsynta genetiska störningar har skapats som ett gemensamt initiativ mellan Division of Newborn Medicines NICU Growth and Developmental Support Programs (NICU GradS) program och Division of Genetics vid Boston Children's Hospital (BCH). Denna studie planerar att registrera patienter med genetiska syndrom som ses på denna klinik i en prospektiv, longitudinell studie för att karakterisera deras utvecklingsprofiler och behov. Besläktade faktorer såsom livskvalitet och föräldrars stress kommer också att bedömas vilket kommer att komplettera utvärderingen av rollen som ett "utvecklingshem" för dessa högriskbarn. Det antas också att luckor i vården - bristande överensstämmelse mellan mottagna tjänster och indikerade tjänster baserat på utvecklingsutvärderingen - kommer att identifieras. Resultaten av denna studie kommer att användas för att informera framtida forskningsinsatser genom att använda riktade tillvägagångssätt för att förbättra utvecklingsresultat.

För spädbarn med sällsynta genetiska störningar är målen följande:

Mål 1: Karakterisera fysisk och psykosocial utveckling med hjälp av standardiserade longitudinella bedömningar.

Mål 2: Identifiera utvecklingsservicebehov, ordination och användning.

Mål 3: Bedöma föräldrars stress och hälsorelaterad livskvalitet.