Aplicação de uma avaliação sistemática do desenvolvimento a uma nova população: bebês com distúrbios genéticos raros
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O principal objetivo deste estudo é aplicar um modelo bem estabelecido de vigilância do desenvolvimento (que evoluiu para caracterizar os resultados de bebês com muito baixo peso ao nascer) a bebês com distúrbios genéticos. Um novo modelo clínico para bebês com distúrbios genéticos raros foi criado como uma iniciativa conjunta entre o programa de Programas de Apoio ao Desenvolvimento e Crescimento da UTIN da Divisão de Medicina Neonatal (NICU GraDS) e a Divisão de Genética do Hospital Infantil de Boston (BCH). Este estudo pretende inscrever pacientes com síndromes genéticas atendidos nesta clínica em um estudo prospectivo e longitudinal, a fim de caracterizar seus perfis de desenvolvimento e necessidades. Fatores relacionados, como qualidade de vida e estresse dos pais, também serão avaliados, o que complementará a avaliação do papel de um "lar de desenvolvimento" para esses bebês de alto risco. Também é hipotetizado que lacunas no atendimento - incompatibilidades entre os serviços recebidos e os serviços indicados com base na avaliação do desenvolvimento - serão identificadas. Os resultados deste estudo serão usados para informar futuros esforços de pesquisa utilizando abordagens direcionadas para melhorar os resultados do desenvolvimento.
Para bebês com distúrbios genéticos raros, os objetivos são os seguintes:
Objetivo 1: Caracterizar o desenvolvimento físico e psicossocial usando avaliações longitudinais padronizadas.
Objetivo 2: Identificar necessidades, prescrições e utilização de serviços de desenvolvimento.
Objetivo 3: Avaliar o estresse dos pais e a qualidade de vida relacionada à saúde.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Os pacientes elegíveis são bebês com menos de 4 anos de idade com distúrbios genéticos submetidos à vigilância do desenvolvimento no programa GraDS da UTIN.
Critério de exclusão:
- Crianças de 4 anos de idade ou mais serão excluídas.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Lactentes com doenças genéticas raras
Este é um estudo prospectivo de registro de bebês com distúrbios genéticos sendo vistos clinicamente no programa GraDS da UTIN.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Registro de bebês com doenças genéticas raras
Prazo: Até 18 anos
|
Os participantes do estudo serão acompanhados no programa GraDS da UTIN até aproximadamente 3 anos de idade, embora haja revisão prospectiva dos registros médicos até a idade máxima de 18 anos.
|
Até 18 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Monica Wojcik, MD, Boston Children's Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IRB-P00031382
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .