Applicazione di una valutazione sistematica dello sviluppo a una nuova popolazione: neonati con malattie genetiche rare
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
L'obiettivo principale di questo studio è applicare un modello consolidato di sorveglianza dello sviluppo (che si è evoluto per caratterizzare gli esiti di neonati con peso alla nascita molto basso) a neonati con disturbi genetici. Un nuovo modello clinico per neonati con malattie genetiche rare è stato creato come iniziativa congiunta tra il programma NICU GraDS (Division of Newborn Medicine's NICU Growth and Developmental Support Programs) e la Division of Genetics del Boston Children's Hospital (BCH). Questo studio prevede di arruolare pazienti con sindromi genetiche osservati in questa clinica in uno studio prospettico longitudinale al fine di caratterizzare i loro profili di sviluppo e le loro esigenze. Saranno valutati anche fattori correlati come la qualità della vita e lo stress dei genitori che integreranno la valutazione del ruolo di "casa evolutiva" per questi bambini ad alto rischio. Si ipotizza inoltre che vengano individuati gap nell'assistenza, discrepanze tra servizi ricevuti e servizi indicati sulla base della valutazione evolutiva. I risultati di questo studio saranno utilizzati per informare i futuri sforzi di ricerca che utilizzano approcci mirati per migliorare i risultati dello sviluppo.
Per i bambini con malattie genetiche rare, gli obiettivi sono i seguenti:
Obiettivo 1: caratterizzare lo sviluppo fisico e psicosociale utilizzando valutazioni longitudinali standardizzate.
Obiettivo 2: Identificare le esigenze di sviluppo del servizio, la prescrizione e l'utilizzo.
Obiettivo 3: Valutare lo stress dei genitori e la qualità della vita correlata alla salute.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Boston Children's Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- I pazienti eleggibili sono bambini di età inferiore a 4 anni con disturbi genetici sottoposti a sorveglianza dello sviluppo nel programma NICU GraDS.
Criteri di esclusione:
- Saranno esclusi i bambini di età pari o superiore a 4 anni.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Neonati con malattie genetiche rare
Questo è uno studio prospettico del registro di neonati con disturbi genetici che vengono osservati clinicamente nel programma GraDS della terapia intensiva neonatale.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Registro dei neonati con malattie genetiche rare
Lasso di tempo: Fino a 18 anni
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I soggetti dello studio saranno seguiti nel programma NICU GraDS fino a circa 3 anni di età, sebbene ci sarà una revisione prospettica delle cartelle cliniche fino a un'età massima di 18 anni.
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Fino a 18 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Monica Wojcik, MD, Boston Children's Hospital
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- IRB-P00031382
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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