新規集団への系統的発達評価の適用: まれな遺伝性疾患の乳児

この研究の主な目的は、十分に確立された発達監視モデル (超低出生体重児の転帰を特徴付けるために進化した) を遺伝性疾患の乳児に適用することです。 新生児医療部門の NICU 成長発達支援プログラム (NICU GraDS) プログラムとボストン小児病院 (BCH) の遺伝部門との共同イニシアチブとして、まれな遺伝性疾患の乳児の新しい臨床モデルが作成されました。 この研究は、この診療所で見られる遺伝的症候群の患者を前向き縦断研究に登録して、彼らの発達プロファイルとニーズを特徴づけることを計画しています. 生活の質や親のストレスなどの関連要因も評価され、これらのリスクの高い乳児の「発達の家」の役割の評価を補完します。 また、ケアのギャップ (受けたサービスと発達評価に基づいて示されたサービスとの不一致) が特定されるという仮説も立てられています。 この研究の結果は、発達の成果を改善するために的を絞ったアプローチを利用した将来の研究活動に情報を提供するために使用されます。

まれな遺伝性疾患を持つ乳児の場合、目的は次のとおりです。

目的 1: 標準化された縦断的評価を使用して、身体的および心理社会的発達を特徴付けます。

目的 2: 開発サービスのニーズ、処方、および利用を特定する。

目的 3: 親のストレスと健康関連の生活の質を評価する。