成骨不全症严重程度的表观遗传调控：miROI 研究 (miROI)
成骨不全症 (OI) 是一组异质性的罕见结缔组织遗传性疾病，可导致脆性和骨骼畸形。 OI 是由 COL1A1 或 COL1A2 的常染色体显性突变引起的，编码胶原蛋白的 α1 和 α2，无论其表型严重程度如何（1 至 5 OI 类型）。
这一观察结果表明，在表观遗传调控中可能存在一种未确定的机制，特别是微核糖核酸 (miR)。
事实上，这些小的非编码 miR 参与了不同病理中细胞过程主要步骤的调节，尤其是在骨骼疾病中。
目前，还没有一项研究能够给出令人满意的答案。
这是一项病因学研究，旨在揭示微小 RNA (miR) 表达与 I 型或 III 型成骨不全症 (OI) 之间的相关性。
因此，本研究的目的是确定与 OI 严重程度显着相关的 miR。
研究概览
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
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Lyon、法国、69003
- Hôpital Edouard Herriot
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
控制人口：
- 男女不限
- 18岁及以上
- 加入 STRAMBO、OFELY 或 MODAM 群组
OI患者：
- 男性或女性≥18岁
- 有 COL1A1 或 COL1A2 突变
- 由骨病理学风湿病专家根据沉默分类诊断为 1 型或 3 型
排除标准：
- 拒绝参与研究
- 已接受糖皮质激素治疗超过3个月
- 接受抗骨质疏松治疗不到 1 年
- 患有慢性炎症性风湿病
- 有不受控制的甲状腺功能减退症/甲状旁腺功能亢进症或甲状旁腺功能减退症/甲状旁腺功能亢进症
- 有癌症或骨转移（当前或过去两年）
- 患有良性骨肿瘤或佩吉特病
- 患有吸收不良疾病（乳糜泻、惠普尔病、肠搭桥术、短肠综合征）和炎症性肠病
- 孕妇或哺乳期妇女
- 有严重阻碍理解的精神障碍
- 在口头理解法语方面有困难
- 不是法国社会保障的受益人
- 受法律保护的患者
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：成骨不全症 1 型
1 型 OI 患者
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将收集研究特定的血样。
女性队列 OFELY 和 MODAM 的预收集血清，男性 STRAMBO 将用于研究。
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实验性的：成骨不全症3型
OI 3 型患者
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将收集研究特定的血样。
女性队列 OFELY 和 MODAM 的预收集血清，男性 STRAMBO 将用于研究。
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有源比较器：控制种群
对照人群对应于预先存在的骨关节炎队列血清集合（OFELY 和 MODAM 用于女性，STRAMBO 用于男性）。
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将收集研究特定的血样。
女性队列 OFELY 和 MODAM 的预收集血清，男性 STRAMBO 将用于研究。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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I 型或 III 型成骨不全症 (OI) 患者血清中微核糖核酸 (miR) 的表达与对照人群相比
大体时间：最多 1 个月（加入后）
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使用 NGS（下一代测序）鉴定 OI 患者血清中表达的特定 miR。
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最多 1 个月（加入后）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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通过下一代测序 (NGS) 鉴定的微核糖核酸 (miR) 的性质
大体时间：最多 1 个月（加入后）
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比较 3 组受试者血清中通过 NGS（下一代测序）鉴定的 miR 的性质：1 型成骨不全症 (OI)、3 型 OI 和对照组（对照组是骨关节炎患者）。
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最多 1 个月（加入后）
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通过下一代测序 (NGS) 鉴定的微核糖核酸 (miR) 的表达水平
大体时间：最多 1 个月（加入后）
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目的是验证通过 NGS（下一代测序）鉴定的 miR 在 3 组患者血液样本中的表达：为研究招募的成骨不全症 (OI) 1 型队列和 OI 3 型队列，以及预现有的对照患者组（来自女性队列 OFELY 和 MODAM，男性队列 STRAMBO）。 NGS 鉴定的重要 miR 的表达将通过逆转录定量聚合酶链反应 (RT-qPCR) 进行测量，然后将这些结果与对照患者血液样本的相同分析进行比较。 |
最多 1 个月（加入后）
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骨折的存在
大体时间：最多 1 个月（加入后）
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OI 的严重程度将使用从患者病历中提取的放射学数据（骨折）进行评估。
将通过统计分析研究 OI 患者 miR 表达与疾病严重程度之间的关联。
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最多 1 个月（加入后）
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血液中骨转换生化标志物的存在
大体时间：最多 1 个月（加入后）
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OI 的严重程度将使用从患者病历中提取的生物学数据（骨转换的生化标记）进行评估。
将通过统计分析研究 OI 患者 miR 表达与疾病严重程度之间的关联。
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最多 1 个月（加入后）
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骨痛
大体时间：最多 1 个月（加入后）
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OI 的严重程度将使用从患者病历中提取的临床数据（在视觉模拟量表上测量的骨痛）进行评估。
将通过统计分析研究 OI 患者 miR 表达与疾病严重程度之间的关联。
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最多 1 个月（加入后）
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生活质量
大体时间：最多 1 个月（加入后）
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调查人员将使用由风湿病学家在纳入时完成的特定问卷来获取有关患者生活方式的更多信息。
分数越高，疾病影响越严重，反之亦然。
将通过统计分析研究 OI 患者 miR 表达与疾病严重程度之间的关联。
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最多 1 个月（加入后）
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环境因素评估
大体时间：最多 1 个月（加入后）
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调查小组将使用从患者病历中提取的信息来获取环境信息，其中包括使用由风湿病学家完成的特定问卷调查，其中包括患者。 将通过统计分析研究 OI 患者 miR 表达与环境数据之间的关联。 |
最多 1 个月（加入后）
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Roland CHAPURLAT, PhD、Hospices Civils de Lyon
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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