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Epigenetische Regulation des Osteogenesis Imperfecta-Schweregrads: miROI-Studie (miROI)

27. August 2025 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Osteogenesis Imperfecta (OI) ist eine heterogene Gruppe seltener erblicher Bindegewebserkrankungen, die für Brüchigkeit und Knochendeformität verantwortlich sind. OI wird durch eine autosomal-dominante Mutation von COL1A1 oder COL1A2 verursacht, die für α1 und α2 des Kollagens kodiert, unabhängig von ihrem phänotypischen Schweregrad (1 bis 5 OI-Typ).

Diese Beobachtung legt die Existenz eines unbestimmten Mechanismus nahe, der in der epigenetischen Regulation zu finden sein könnte, einschließlich insbesondere Mikro-Ribonukleinsäuren (miRs).

Tatsächlich sind diese kleinen nichtkodierenden miRs an der Regulation wichtiger Schritte zellulärer Prozesse bei verschiedenen Pathologien, insbesondere bei Knochenerkrankungen, beteiligt.

Derzeit kann keine Studie eine zufriedenstellende Antwort geben.

Dies ist eine ätiologische Studie, um die Korrelation zwischen der Expression von Mikro-RNAs (miR) und dem Typ I oder III der Osteogenesis Imperfecta (OI) aufzudecken.

Das Ziel dieser Studie ist es daher, miRs zu identifizieren, die signifikant mit dem Schweregrad von OI assoziiert sind.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

66

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Lyon, Frankreich, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Kontrollpopulation:

  • Männlich oder weiblich
  • 18 Jahre und älter
  • Seien Sie Teil der Kohorten STRAMBO, OFELY oder MODAM

Patienten mit OI:

  • Männlich oder weiblich ≥18 Jahre alt
  • COL1A1- oder COL1A2-Mutation haben
  • Lassen Sie sich eine Diagnose vom Typ 1 oder 3 aus der Silence-Klassifikation von einem Rheumatologen mit Erfahrung in Knochenpathologien stellen

Ausschlusskriterien:

  • Ablehnung der Teilnahme an der Studie
  • eine Glukokortikoidbehandlung für mehr als 3 Monate erhalten haben
  • vor weniger als 1 Jahr eine Anti-Osteoporose-Behandlung erhalten haben
  • Chronisch entzündlichen Rheumatismus haben
  • Haben Sie eine unkontrollierte Hypo/Hyperthyreose oder Hypo/Hyperparathyreose
  • Krebs oder Knochenmetastasen haben (aktuell oder in den letzten zwei Jahren)
  • Haben Sie gutartige Knochentumoren oder Morbus Paget
  • malabsorptive Erkrankungen (Zöliakie, Morbus Whipple, Darmbypass, Kurzdarmsyndrom) und entzündliche Darmerkrankungen haben
  • Schwangere oder stillende Frauen
  • Psychiatrische Störungen haben, die das Verständnis ernsthaft behindern
  • Schwierigkeiten beim mündlichen Verständnis der französischen Sprache haben
  • Kein Begünstigter der französischen Sozialversicherung
  • Gesetzlich geschützte Patienten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Osteogenesis imperfecta Typ 1
Patienten mit OI Typ 1
Biologisch: Blutprobe
Es wird eine studienspezifische Blutprobe entnommen.
Biologisch: Blutprobe
Für die Studie wird vorab gesammeltes Serum der Kohorte OFELY und MODAM für Frauen, STRAMBO für Männer verwendet.
Experimental: Osteogenesis imperfecta Typ 3
Patienten mit OI Typ 3
Biologisch: Blutprobe
Es wird eine studienspezifische Blutprobe entnommen.
Biologisch: Blutprobe
Für die Studie wird vorab gesammeltes Serum der Kohorte OFELY und MODAM für Frauen, STRAMBO für Männer verwendet.
Aktiver Komparator: Population kontrollieren
Die Kontrollpopulation entspricht einer bereits bestehenden Serumsammlung von Osteoarthritis-Kohorten (OFELY und MODAM für Frauen, STRAMBO für Männer).
Biologisch: Blutprobe
Es wird eine studienspezifische Blutprobe entnommen.
Biologisch: Blutprobe
Für die Studie wird vorab gesammeltes Serum der Kohorte OFELY und MODAM für Frauen, STRAMBO für Männer verwendet.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mikro-Ribonukleinsäuren (miRs)-Expression im Serum der Patienten Osteogenesis imperfecta (OI) Typ I oder III im Vergleich zur Kontrollpopulation
Zeitfenster: bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)
Identifizierung spezifischer miRs, die im Serum von OI-Patienten exprimiert werden, mittels NGS (Next Generation Sequencing).
bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Natur von Mikro-Ribonukleinsäuren (miRs), identifiziert durch Next-Gen-Sequenzierung (NGS)
Zeitfenster: Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)
Vergleichen Sie die Art der durch NGS (Next Generation Sequencing) im Serum identifizierten miRs zwischen den 3 Probandengruppen: Typ 1 Osteogenesis Imperfecta (OI), Typ 3 OI und Kontrollen (Kontrollen sind Patienten mit Osteoarthritis).
Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)
Expressionsniveau von Mikro-Ribonukleinsäuren (miRs), identifiziert durch Next-Gen Sequencing (NGS)
Zeitfenster: Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)

Das Ziel ist die Validierung der Expression von miRs, die durch NGS (Next Generation Sequencing) in Blutproben von Patienten aus 3 Gruppen identifiziert wurden: einer Osteogenesis imperfecta (OI)-Typ-1-Kohorte und einer OI-Typ-3-Kohorte, die für die Studie rekrutiert wurden, und einer vor- bestehende Gruppe von Kontrollpatienten (aus den Kohorten OFELY und MODAM für Frauen, STRAMBO für Männer).

Die Expression der durch NGS identifizierten signifikanten miRs wird durch Reverse Transcription Quantitative Polymerase Chain Reaction (RT-qPCR) gemessen und diese Ergebnisse werden dann mit derselben Analyse an Blutproben von Kontrollpatienten verglichen.
Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)
Vorhandensein einer Fraktur
Zeitfenster: Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)
Der Schweregrad der OI wird anhand von radiologischen Daten (Fraktur) bewertet, die aus den Krankenakten der Patienten extrahiert werden. Der Zusammenhang zwischen der Expression von miRs bei Patienten mit OI und der Schwere der Erkrankung wird durch statistische Analyse untersucht.
Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)
Vorhandensein von biochemischen Markern des Knochenumsatzes im Blut
Zeitfenster: Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)
Der Schweregrad der OI wird anhand von biologischen Daten (biochemische Marker des Knochenumsatzes) bewertet, die aus den Krankenakten der Patienten extrahiert werden. Der Zusammenhang zwischen der Expression von miRs bei Patienten mit OI und der Schwere der Erkrankung wird durch statistische Analyse untersucht.
Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)
Knochenschmerzen
Zeitfenster: Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)
Der Schweregrad der OI wird anhand klinischer Daten (Knochenschmerz, gemessen auf der visuellen Analogskala) aus den Krankenakten der Patienten bewertet. Der Zusammenhang zwischen der Expression von miRs bei Patienten mit OI und der Schwere der Erkrankung wird durch statistische Analyse untersucht.
Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)
Lebensqualität
Zeitfenster: Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)
Die Ermittler verwenden einen speziellen Fragebogen, der von einem Rheumatologen bei der Aufnahme ausgefüllt wird, um mehr Informationen über den Lebensstil eines Patienten zu erhalten. Je höher die Punktzahl, desto schwerer die Auswirkungen der Krankheit und umgekehrt. Der Zusammenhang zwischen der Expression von miRs bei Patienten mit OI und der Schwere der Erkrankung wird durch statistische Analyse untersucht.
Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)
Bewertung von Umweltfaktoren
Zeitfenster: Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)

Das Untersuchungsteam wird Informationen aus den Krankenakten der Patienten verwenden, um Umweltinformationen zu erhalten, einschließlich der Verwendung eines speziellen Fragebogens, der von einem Rheumatologen mit Patienten bei der Aufnahme ausgefüllt wird.

Die Assoziation zwischen der Expression von miRs bei Patienten mit OI und den Umweltdaten wird durch statistische Analyse untersucht.
Bis zu 1 Monat (nach Aufnahme)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Ermittler

  • Hauptermittler: Roland CHAPURLAT, PhD, Hospices Civils de Lyon

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

3. Oktober 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

24. April 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

24. April 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Juni 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juli 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Juli 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

4. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. August 2025

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 69HCL19_0021
  • 2019-A00521-56 (Andere Kennung: ID-RCB)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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