Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Epigenetická regulace Osteogenesis Imperfecta Závažnost: studie miROI (miROI)

27. srpna 2025 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Osteogenesis Imperfecta (OI) je heterogenní skupina vzácných dědičných onemocnění pojivové tkáně odpovědných za křehkost a deformaci kostí. OI je způsobena autozomálně dominantní mutací COL1A1 nebo COL1A2, kódující α1 a α2 kolagenu, bez ohledu na jejich fenotypovou závažnost (1 až 5 typ OI).

Toto pozorování naznačuje existenci blíže neurčeného mechanismu, který lze nalézt v epigenetické regulaci, včetně zejména mikroribonukleových kyselin (miRs).

Tyto malé nekódující miR se skutečně podílejí na regulaci hlavních kroků buněčných procesů u různých patologií, zejména u onemocnění kostí.

V současné době žádná studie nemůže poskytnout uspokojivou odpověď.

Toto je etiologická studie k odhalení korelace mezi expresí mikro-RNA (miR) a typem I nebo III Osteogenesis Imperfecta (OI).

Cílem této studie je proto identifikovat miR významně spojené se závažností OI.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

66

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Lyon, Francie, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

Kontrolní populace:

  • Muž nebo žena
  • 18 let a více
  • Staňte se součástí kohort STRAMBO, OFELY nebo MODAM

Pacienti s OI:

  • Muž nebo žena ≥18 let
  • Mít mutaci COL1A1 nebo COL1A2
  • Nechte si stanovit diagnózu typu 1 nebo 3 z klasifikace Silence od revmatologa, odborníka na kostní patologie

Kritéria vyloučení:

  • Odmítnutí účasti ve studii
  • Léčíte se glukokortikoidy déle než 3 měsíce
  • Před méně než 1 rokem jste dostávali antiosteoporotickou léčbu
  • Trpíte chronickým zánětlivým revmatismem
  • Máte nekontrolovanou hypo/hypertyreózu nebo hypo/hyper paratyreózu
  • Máte rakovinu nebo kostní metastázy (aktuální nebo v posledních dvou letech)
  • Máte nezhoubné kostní nádory nebo Pagetovu chorobu
  • Máte malabsorpční onemocnění (celiakie, Whippleova choroba, střevní bypass, syndrom krátkého střeva) a zánětlivé onemocnění střev
  • Těhotné nebo kojící ženy
  • Psychiatrické poruchy vážně brání porozumění
  • Mají potíže s ústním porozuměním francouzskému jazyku
  • Není příjemcem francouzského sociálního zabezpečení
  • Pacienti chráněni zákonem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Osteogenesis imperfecta typ 1
Pacienti s OI typu 1
Biologický: Krevní vzorek
Bude odebrán vzorek krve specifické pro studii.
Biologický: Krevní vzorek
Pro studii bude použito předem odebrané sérum kohorty OFELY a MODAM pro ženy, STRAMBO pro muže.
Experimentální: Osteogenesis imperfecta typ 3
Pacienti s OI typu 3
Biologický: Krevní vzorek
Bude odebrán vzorek krve specifické pro studii.
Biologický: Krevní vzorek
Pro studii bude použito předem odebrané sérum kohorty OFELY a MODAM pro ženy, STRAMBO pro muže.
Aktivní komparátor: Kontrolní populace
Kontrolní populace odpovídá již existujícímu souboru sér kohort osteoartrózy (OFELY a MODAM pro ženy, STRAMBO pro muže).
Biologický: Krevní vzorek
Bude odebrán vzorek krve specifické pro studii.
Biologický: Krevní vzorek
Pro studii bude použito předem odebrané sérum kohorty OFELY a MODAM pro ženy, STRAMBO pro muže.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Exprese mikroribonukleových kyselin (miRs) v séru pacientů Osteogenesis imperfecta (OI) typu I nebo III oproti kontrolní populaci
Časové okno: až 1 měsíc (po zařazení)
Identifikace specifických miR exprimovaných v séru pacientů s OI pomocí NGS (Next Generation Sequencing).
až 1 měsíc (po zařazení)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Povaha mikroribonukleových kyselin (miRs) identifikovaných pomocí Next-Gen Sequencing (NGS)
Časové okno: Až 1 měsíc (po zařazení)
Porovnejte povahu miR identifikovaných pomocí NGS (Next Generation Sequencing) v séru mezi 3 skupinami subjektů: Osteogenesis Imperfecta typu 1 (OI), typ 3 OI a kontroly (kontroly jsou pacienti s osteoartrózou).
Až 1 měsíc (po zařazení)
Úroveň exprese mikroribonukleových kyselin (miRs) identifikovaná pomocí Next-Gen Sequencing (NGS)
Časové okno: Až 1 měsíc (po zařazení)

Cílem je ověřit expresi miR identifikovaných pomocí NGS (Next Generation Sequencing) ve vzorcích krve pacientů ze 3 skupin: kohorty typu 1 Osteogenesis imperfecta (OI) a kohorty typu 3 OI, které byly přijaty do studie, a pre- stávající skupina kontrolních pacientů (vydáno z kohort OFELY a MODAM pro ženy, STRAMBO pro muže).

Exprese významných miR identifikovaných pomocí NGS bude měřena pomocí reverzní transkripční kvantitativní polymerázové řetězové reakce (RT-qPCR) a poté budou tyto výsledky porovnány se stejnou analýzou na krevních vzorcích kontrolních pacientů.
Až 1 měsíc (po zařazení)
Přítomnost zlomeniny
Časové okno: Až 1 měsíc (po zařazení)
Závažnost OI bude hodnocena pomocí radiologických dat (zlomenina) extrahovaných ze zdravotních záznamů pacientů. Statistickou analýzou bude studována souvislost mezi expresí miRs u pacientů s OI se závažností onemocnění.
Až 1 měsíc (po zařazení)
Přítomnost biochemických markerů kostního obratu v krvi
Časové okno: Až 1 měsíc (po zařazení)
Závažnost OI bude hodnocena pomocí biologických dat (biochemických markerů kostního obratu) získaných ze zdravotní dokumentace pacientů. Statistickou analýzou bude studována souvislost mezi expresí miRs u pacientů s OI se závažností onemocnění.
Až 1 měsíc (po zařazení)
Bolest kostí
Časové okno: Až 1 měsíc (po zařazení)
Závažnost OI bude hodnocena pomocí klinických dat (bolest kostí měřená na vizuální analogové škále) získaných z lékařských záznamů pacientů. Statistickou analýzou bude studována souvislost mezi expresí miRs u pacientů s OI se závažností onemocnění.
Až 1 měsíc (po zařazení)
Kvalita života
Časové okno: Až 1 měsíc (po zařazení)
Vyšetřovatelé použijí specifický dotazník vyplněný revmatologem při zařazení, aby získali více informací o životním stylu pacienta. Čím vyšší skóre, tím závažnější dopad onemocnění a naopak. Statistickou analýzou bude studována souvislost mezi expresí miRs u pacientů s OI se závažností onemocnění.
Až 1 měsíc (po zařazení)
Hodnocení faktorů prostředí
Časové okno: Až 1 měsíc (po zařazení)

Vyšetřující tým použije informace získané ze zdravotních záznamů pacientů k získání informací o životním prostředí, což zahrnuje použití specifického dotazníku vyplněného revmatologem s pacienty při zařazení.

Asociace mezi expresí miR u pacientů s OI s environmentálními daty bude studována statistickou analýzou.
Až 1 měsíc (po zařazení)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Roland CHAPURLAT, PhD, Hospices Civils de Lyon

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

3. října 2019

Primární dokončení (Aktuální)

24. dubna 2022

Dokončení studie (Aktuální)

24. dubna 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. června 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. července 2019

První zveřejněno (Aktuální)

5. července 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

4. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. srpna 2025

Naposledy ověřeno

1. května 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 69HCL19_0021
  • 2019-A00521-56 (Jiný identifikátor: ID-RCB)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Osteogenesis Imperfecta

Klinické studie na Krevní vzorek

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kuwait

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit