Az Osteogenesis Imperfecta súlyosságának epigenetikai szabályozása: miROI-tanulmány (miROI)
Az Osteogenesis Imperfecta (OI) a ritka kötőszöveti örökletes betegségek heterogén csoportja, amelyek a csontok törékenységéért és deformitásáért felelősek. Az OI-t a COL1A1 vagy COL1A2 autoszomális domináns mutációja okozza, amelyek a kollagén α1-et és α2-t kódolják, függetlenül azok fenotípusos súlyosságától (1-5 OI típus).
Ez a megfigyelés egy meghatározatlan mechanizmus létezésére utal, amely megtalálható az epigenetikai szabályozásban, beleértve különösen a mikroribonukleinsavakat (miRs).
Valójában ezek a kis, nem kódoló miR-ek részt vesznek a celluláris folyamatok fő lépéseinek szabályozásában különböző patológiákban, különösen csontbetegségekben.
Jelenleg egyetlen tanulmány sem tud kielégítő választ adni.
Ez egy etiológiai vizsgálat a mikro-RNS-ek (miR) expressziója és az Osteogenesis Imperfecta (OI) I. vagy III. típusa közötti összefüggés feltárására.
A tanulmány célja ezért az OI súlyosságával szignifikánsan összefüggő miR-ek azonosítása.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Lyon, Franciaország, 69003
- Hôpital Edouard Herriot
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
Kontroll populáció:
- Férfi vagy nő
- 18 éves és idősebb
- Légy tagja a STRAMBO, OFELY vagy MODAM csoportoknak
OI-s betegek:
- Férfi vagy nő ≥18 éves
- COL1A1 vagy COL1A2 mutációval rendelkezik
- 1-es vagy 3-as típusú diagnózisa van a Silence osztályozásból, amelyet egy csontpatológiák szakértője készített reumatológus
Kizárási kritériumok:
- A vizsgálatban való részvétel megtagadása
- Több mint 3 hónapja glükokortikoid kezelésben részesült
- Kevesebb mint 1 éve részesült oszteoporózis elleni kezelésben
- Krónikus gyulladásos reuma van
- Kontrollálatlan hypo/hyper pajzsmirigy- vagy hypo/hyper mellékpajzsmirigy-működése van
- rákos vagy csontáttétje van (jelenleg vagy az elmúlt két évben)
- Jóindulatú csontdaganatai vagy Paget-kórja van
- Felszívódási zavar (cöliákia, Whipple-kór, intestinalis bypass, rövid bél szindróma) és gyulladásos bélbetegsége van
- Terhes vagy szoptató nők
- Pszichiátriai zavarai súlyosan akadályozzák a megértést
- Nehézségei vannak a francia nyelv szóbeli megértésében
- Nem részesül a francia társadalombiztosításban
- Törvény által védett betegek
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Osteogenesis imperfecta 1. típusú
1-es típusú OI-ban szenvedő betegek
|
A vizsgálathoz specifikus vérmintát vesznek.
A vizsgálathoz az OFELY és a MODAM kohorsz előre begyűjtött szérumát használjuk a nőknek, a STRAMBO férfiaknak.
|
|
Kísérleti: Osteogenesis imperfecta 3. típus
3-as típusú OI-ban szenvedő betegek
|
A vizsgálathoz specifikus vérmintát vesznek.
A vizsgálathoz az OFELY és a MODAM kohorsz előre begyűjtött szérumát használjuk a nőknek, a STRAMBO férfiaknak.
|
|
Aktív összehasonlító: Kontroll populáció
A kontrollpopuláció megfelel az osteoarthritis kohorszok már meglévő szérumgyűjteményének (OFELY és MODAM nőknél, STRAMBO férfiaknál).
|
A vizsgálathoz specifikus vérmintát vesznek.
A vizsgálathoz az OFELY és a MODAM kohorsz előre begyűjtött szérumát használjuk a nőknek, a STRAMBO férfiaknak.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A mikroribonukleinsavak (miRs) expressziója a betegek szérumában az Osteogenesis imperfecta (OI) I. vagy III. típusú betegek szérumában a kontroll populációval szemben
Időkeret: legfeljebb 1 hónapig (bevonás után)
|
Az OI betegek szérumában kifejeződő specifikus miR-ek azonosítása NGS (Next Generation Sequencing) segítségével.
|
legfeljebb 1 hónapig (bevonás után)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A Next-Gen Sequencing (NGS) által azonosított mikroribonukleinsavak (miR-ek) természete
Időkeret: Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
Hasonlítsa össze az NGS (Next Generation Sequencing) által azonosított miR-ek természetét a szérumban az alanyok három csoportja között: 1. típusú Osteogenesis Imperfecta (OI), 3. típusú OI és kontrollok (a kontrollok osteoarthritisben szenvedő betegek).
|
Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
|
A következő generációs szekvenciával (NGS) azonosított mikroribonukleinsavak (miR-ek) expressziós szintje
Időkeret: Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
A cél az NGS (Next Generation Sequencing) által azonosított miR-ek expressziójának validálása 3 csoportba tartozó betegek vérmintáiban: egy Osteogenesis imperfecta (OI) 1-es típusú és egy OI 3-as típusú kohorszban, amelyet a vizsgálathoz toboroztak, és egy előzetes a kontroll betegek meglévő csoportja (nőknek OFELY és MODAM, férfiaknak STRAMBO). Az NGS által azonosított szignifikáns miR-ek expresszióját reverz transzkripciós kvantitatív polimeráz láncreakcióval (RT-qPCR) mérjük, majd ezeket az eredményeket összehasonlítjuk a kontroll betegek vérmintáinak analízisével. |
Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
|
Törés jelenléte
Időkeret: Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
Az OI súlyosságát a betegek orvosi feljegyzéseiből származó radiológiai adatok (törés) alapján értékelik.
Az OI-ban szenvedő betegek miR-ek expressziója és a betegség súlyossága közötti összefüggést statisztikai elemzéssel vizsgáljuk.
|
Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
|
A csontcsere biokémiai markereinek jelenléte a vérben
Időkeret: Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
Az OI súlyosságát a betegek orvosi feljegyzéseiből származó biológiai adatok (a csontforgalom biokémiai markerei) segítségével értékelik.
Az OI-ban szenvedő betegek miR-ek expressziója és a betegség súlyossága közötti összefüggést statisztikai elemzéssel vizsgáljuk.
|
Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
|
Csontfájdalom
Időkeret: Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
Az OI súlyosságát a betegek orvosi feljegyzéseiből származó klinikai adatok (csontfájdalom vizuális analóg skálán mérve) alapján értékelik.
Az OI-ban szenvedő betegek miR-ek expressziója és a betegség súlyossága közötti összefüggést statisztikai elemzéssel vizsgáljuk.
|
Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
|
Életminőség
Időkeret: Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
A vizsgálók egy speciális kérdőívet használnak, amelyet egy reumatológus tölt ki a felvételkor, hogy további információkat szerezzenek a páciens életmódjáról.
Minél magasabb a pontszám, annál súlyosabb a betegség hatása, és fordítva.
Az OI-ban szenvedő betegek miR-ek expressziója és a betegség súlyossága közötti összefüggést statisztikai elemzéssel vizsgáljuk.
|
Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
|
Környezeti tényezők felmérése
Időkeret: Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
A vizsgálócsoport a betegek orvosi feljegyzéseiből kinyert információkat használ fel a környezeti információk megszerzésére, beleértve a reumatológus által kitöltött kérdőívet is, a betegek bevonásával. Statisztikai elemzéssel vizsgáljuk a miR-ek kifejeződése közötti összefüggést az OI-ban szenvedő betegekben a környezeti adatokkal. |
Legfeljebb 1 hónap (a felvétel után)
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Roland CHAPURLAT, PhD, Hospices Civils de Lyon
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Csontbetegségek
- Mozgásszervi betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Kötőszöveti betegségek
- Osteochondrodysplasiák
- Csontbetegségek, Fejlődési
- Kollagén betegségek
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Bőr- és kötőszöveti betegségek
- Osteogenesis Imperfecta
- Nyomozási technikák
- Terápiás kezelés
- Minta kezelése
- Klinikai laboratóriumi technikák
- Diagnosztikai technikák és eljárások
- Diagnózis
- Lyukasztás
- Műtéti eljárások, operatív
- Vérminta gyűjteménye
- Érvágás
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 69HCL19_0021
- 2019-A00521-56 (Egyéb azonosító: ID-RCB)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .