Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Epigenetisk regulering af osteogenesis imperfecta sværhedsgrad: miROI-undersøgelse (miROI)

27. august 2025 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Osteogenesis Imperfecta (OI) er en heterogen gruppe af sjældne arvelige bindevævssygdomme, der er ansvarlige for skrøbelighed og knogledeformitet. OI er forårsaget af en autosomal dominant mutation af COL1A1 eller COL1A2, der koder for α1 og α2 af kollagenet, uanset deres fænotypiske sværhedsgrad (1 til 5 OI-type).

Denne observation antyder eksistensen af ​​en ubestemt mekanisme, der kan findes i epigenetisk regulering, herunder især mikroribonukleinsyrer (miRs).

Faktisk er disse små ikke-kodende miR'er involveret i reguleringen af ​​store trin af cellulære processer i forskellige patologier, især i knoglesygdom.

På nuværende tidspunkt kan ingen undersøgelse give et tilfredsstillende svar.

Dette er en ætiologisk undersøgelse for at afsløre sammenhængen mellem mikro-RNA'er (miR) ekspression og type I eller III af Osteogenesis Imperfecta (OI).

Formålet med denne undersøgelse er derfor at identificere miRs signifikant forbundet med sværhedsgraden af ​​OI.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

66

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lyon, Frankrig, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Kontrolpopulation:

  • Mand eller kvinde
  • 18 år og derover
  • Vær en del af årgange STRAMBO, OFELY eller MODAM

Patienter med OI:

  • Mand eller kvinde ≥18 år
  • Har COL1A1 eller COL1A2 mutation
  • Få en diagnose af type 1 eller 3 fra Silence-klassificering stillet af en reumatolog ekspert i knoglepatologier

Ekskluderingskriterier:

  • Afvisning af at deltage i undersøgelsen
  • Har modtaget glukokortikoidbehandling i mere end 3 måneder
  • Har fået anti-osteoporotisk behandling for mindre end 1 år siden
  • Har kronisk inflammatorisk gigt
  • Har en ukontrolleret hypo/hyperthyroidisme eller hypo/hyper parathyroidisme
  • Har kræft eller knoglemetastaser (nuværende eller inden for de seneste to år)
  • Har godartede knogletumorer eller Pagets sygdom
  • Har malabsorptiv sygdom (cøliaki, Whipples sygdom, intestinal bypass, korttarmssyndrom) og inflammatorisk tarmsygdom
  • Gravide eller ammende kvinder
  • Har psykiatriske lidelser, der alvorligt hæmmer forståelsen
  • Har svært ved mundtlig forståelse af fransk sprog
  • Ikke begunstiget af fransk socialsikring
  • Patienter beskyttet af loven

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Osteogenesis imperfecta type 1
Patienter med OI type 1
Biologisk: Blodprøve
En undersøgelsesspecifik blodprøve vil blive indsamlet.
Biologisk: Blodprøve
Forudindsamlet serum fra kohorte OFELY og MODAM til kvinder, STRAMBO til mænd vil blive brugt til undersøgelsen.
Eksperimentel: Osteogenesis imperfecta type 3
Patienter med OI type 3
Biologisk: Blodprøve
En undersøgelsesspecifik blodprøve vil blive indsamlet.
Biologisk: Blodprøve
Forudindsamlet serum fra kohorte OFELY og MODAM til kvinder, STRAMBO til mænd vil blive brugt til undersøgelsen.
Aktiv komparator: Kontrolpopulation
Kontrolpopulationen svarer til en allerede eksisterende serumsamling af artrose-kohorter (OFELY og MODAM for kvinder, STRAMBO for mænd).
Biologisk: Blodprøve
En undersøgelsesspecifik blodprøve vil blive indsamlet.
Biologisk: Blodprøve
Forudindsamlet serum fra kohorte OFELY og MODAM til kvinder, STRAMBO til mænd vil blive brugt til undersøgelsen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
mikroribonukleinsyre (miRs) ekspression i serum fra patienterne Osteogenesis imperfecta (OI) type I eller III versus kontrolpopulation
Tidsramme: op til 1 måned (efter optagelse)
Identifikation af specifikke miR'er udtrykt i serum fra OI-patienter ved hjælp af NGS (Next Generation Sequencing).
op til 1 måned (efter optagelse)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Arten af ​​mikroribonukleinsyrer (miR'er) identificeret ved Next-Gen Sequencing (NGS)
Tidsramme: Op til 1 måned (efter optagelse)
Sammenlign arten af ​​miR'erne identificeret af NGS (Next Generation Sequencing) i serum mellem de 3 grupper af forsøgspersoner: type 1 Osteogenesis Imperfecta (OI), type 3 OI og kontroller (kontroller er patienter med slidgigt).
Op til 1 måned (efter optagelse)
Ekspressionsniveau af mikroribonukleinsyrer (miRs) identificeret ved Next-Gen Sequencing (NGS)
Tidsramme: Op til 1 måned (efter optagelse)

Målet er at validere ekspression af miR'er identificeret af NGS (Next Generation Sequencing) i blodprøver fra patienter fra 3 grupper: en Osteogenesis imperfecta (OI) type 1 kohorte og en OI type 3 kohorte, rekrutteret til undersøgelsen, og en præ- eksisterende gruppe af kontrolpatienter (udstedt fra kohorter OFELY og MODAM for kvinder, STRAMBO for mænd).

Ekspression af de signifikante miR'er identificeret af NGS vil blive målt ved Reverse Transcription Quantitative Polymerase Chain Reaction (RT-qPCR), og derefter vil disse resultater blive sammenlignet med samme analyse på blodprøver fra kontrolpatienter.
Op til 1 måned (efter optagelse)
Tilstedeværelse af brud
Tidsramme: Op til 1 måned (efter optagelse)
Sværhedsgraden af ​​OI vil blive evalueret ved hjælp af radiologiske data (fraktur) udtrukket fra patienters lægejournaler. Forbindelsen mellem ekspression af miR'er hos patienter med OI og sygdommens sværhedsgrad vil blive undersøgt ved statistisk analyse.
Op til 1 måned (efter optagelse)
Tilstedeværelse af biokemiske markører for knogleomsætning i blod
Tidsramme: Op til 1 måned (efter optagelse)
Sværhedsgraden af ​​OI vil blive evalueret ved hjælp af biologiske data (biokemiske markører for knogleomsætning) udtrukket fra patienters lægejournaler. Forbindelsen mellem ekspression af miR'er hos patienter med OI og sygdommens sværhedsgrad vil blive undersøgt ved statistisk analyse.
Op til 1 måned (efter optagelse)
Knoglesmerter
Tidsramme: Op til 1 måned (efter optagelse)
Sværhedsgraden af ​​OI vil blive evalueret ved hjælp af kliniske data (knoglesmerter målt på Visual Analogue Scale) udtrukket fra patienters lægejournaler. Forbindelsen mellem ekspression af miR'er hos patienter med OI og sygdommens sværhedsgrad vil blive undersøgt ved statistisk analyse.
Op til 1 måned (efter optagelse)
Livskvalitet
Tidsramme: Op til 1 måned (efter optagelse)
Efterforskerne vil bruge et specifikt spørgeskema udfyldt af en reumatolog ved inklusion for at få mere information om en patients livsstil. Jo højere score, jo mere alvorlig er sygdomspåvirkningen og omvendt. Forbindelsen mellem ekspression af miR'er hos patienter med OI og sygdommens sværhedsgrad vil blive undersøgt ved statistisk analyse.
Op til 1 måned (efter optagelse)
Vurdering af miljøfaktorer
Tidsramme: Op til 1 måned (efter optagelse)

Undersøgelsesteamet vil bruge information udtrukket fra patienters journaler til at indhente miljøoplysninger, hvilket inkluderer brug af et specifikt spørgeskema udfyldt af en reumatolog med patienter ved inklusion.

Forbindelsen mellem udtryk af miR'er hos patienter med OI med miljødataene vil blive undersøgt ved statistisk analyse.
Op til 1 måned (efter optagelse)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Roland CHAPURLAT, PhD, Hospices Civils de Lyon

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. oktober 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

24. april 2022

Studieafslutning (Faktiske)

24. april 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. juni 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. juli 2019

Først opslået (Faktiske)

5. juli 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

4. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. august 2025

Sidst verificeret

1. maj 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL19_0021
  • 2019-A00521-56 (Anden identifikator: ID-RCB)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Osteogenesis Imperfecta

Kliniske forsøg med Blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner