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Regolazione epigenetica della gravità dell'osteogenesi imperfetta: studio miROI (miROI)

5 maggio 2023 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

L'osteogenesi imperfetta (OI) è un gruppo eterogeneo di rare malattie ereditarie del tessuto connettivo responsabili della fragilità e della deformità ossea. L'OI è causata da una mutazione autosomica dominante di COL1A1 o COL1A2, che codifica per α1 e α2 del collagene, indipendentemente dalla loro gravità fenotipica (tipo OI da 1 a 5).

Questa osservazione suggerisce l'esistenza di un meccanismo indeterminato che può essere trovato nella regolazione epigenetica, inclusi in particolare i micro acidi ribonucleici (miR).

In effetti, questi piccoli miR non codificanti sono coinvolti nella regolazione delle principali fasi dei processi cellulari in diverse patologie, specialmente nelle malattie ossee.

Attualmente, nessuno studio può fornire una risposta soddisfacente.

Questo è uno studio eziologico per rivelare la correlazione tra l'espressione di micro-RNA (miR) e il tipo I o III dell'osteogenesi imperfetta (OI).

Lo scopo di questo studio è quindi identificare i miR significativamente associati alla gravità dell'OI.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

66

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Lyon, Francia, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

Popolazione di controllo:

  • Maschio o femmina
  • 18 anni e oltre
  • Entra a far parte delle coorti STRAMBO, OFELY o MODAM

Pazienti con OI:

  • Maschio o femmina ≥18 anni
  • Avere la mutazione COL1A1 o COL1A2
  • Avere una diagnosi di tipo 1 o 3 dalla classificazione Silence fatta da un reumatologo esperto in patologie ossee

Criteri di esclusione:

  • Rifiuto di partecipare allo studio
  • Hanno ricevuto un trattamento con glucocorticoidi per più di 3 mesi
  • Hanno ricevuto un trattamento anti-osteoporosi per meno di 1 anno fa
  • Avere reumatismi infiammatori cronici
  • Avere un ipo/ipertiroidismo non controllato o ipo/iper paratiroidismo
  • Avere cancro o metastasi ossee (in corso o negli ultimi due anni)
  • Avere tumori ossei benigni o morbo di Paget
  • Malattia da malassorbimento (celiachia, malattia di Whipple, bypass intestinale, sindrome dell'intestino corto) e malattia infiammatoria intestinale
  • Donne in gravidanza o in allattamento
  • Avere disturbi psichiatrici che ostacolano seriamente la comprensione
  • Difficoltà nella comprensione orale della lingua francese
  • Non beneficiario della previdenza sociale francese
  • Pazienti tutelati dalla legge

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Osteogenesi imperfetta tipo 1
Pazienti con OI di tipo 1
Biologico: Campione di sangue
Verrà raccolto un campione di sangue specifico per lo studio.
Biologico: Campione di sangue
Per lo studio verrà utilizzato il siero pre-raccolto della coorte OFELY e MODAM per le donne, STRAMBO per gli uomini.
Sperimentale: Osteogenesi imperfetta tipo 3
Pazienti con OI di tipo 3
Biologico: Campione di sangue
Verrà raccolto un campione di sangue specifico per lo studio.
Biologico: Campione di sangue
Per lo studio verrà utilizzato il siero pre-raccolto della coorte OFELY e MODAM per le donne, STRAMBO per gli uomini.
Comparatore attivo: Controllo della popolazione
La popolazione di controllo corrisponde a una raccolta sierica preesistente di coorti di osteoartrite (OFELY e MODAM per le donne, STRAMBO per gli uomini).
Biologico: Campione di sangue
Verrà raccolto un campione di sangue specifico per lo studio.
Biologico: Campione di sangue
Per lo studio verrà utilizzato il siero pre-raccolto della coorte OFELY e MODAM per le donne, STRAMBO per gli uomini.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
espressione di micro acidi ribonucleici (miRs) nel siero dei pazienti Osteogenesi imperfetta (OI) di tipo I o III rispetto alla popolazione di controllo
Lasso di tempo: fino a 1 mese (dopo l'inclusione)
Identificazione di miR specifici espressi nel siero di pazienti con OI mediante NGS (Next Generation Sequencing).
fino a 1 mese (dopo l'inclusione)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Natura dei micro acidi ribonucleici (miR) identificati mediante Next-Gen Sequencing (NGS)
Lasso di tempo: Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)
Confrontare la natura dei miR identificati da NGS (Next Generation Sequencing) nel siero tra i 3 gruppi di soggetti: Osteogenesi Imperfetta di tipo 1 (OI), OI di tipo 3 e controlli (i controlli sono pazienti con osteoartrite).
Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)
Livello di espressione di micro acidi ribonucleici (miR) identificati mediante Next-Gen Sequencing (NGS)
Lasso di tempo: Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)

L'obiettivo è convalidare l'espressione di miR identificati da NGS (Next Generation Sequencing) in campioni di sangue di pazienti di 3 gruppi: una coorte di Osteogenesis imperfecta (OI) di tipo 1 e una coorte di OI di tipo 3, reclutati per lo studio, e un pre- gruppo esistente di pazienti di controllo (emessi dalle coorti OFELY e MODAM per le donne, STRAMBO per gli uomini).

L'espressione dei miR significativi identificati da NGS sarà misurata mediante Reverse Transcription Quantitative Polymerase Chain Reaction (RT-qPCR) e quindi questi risultati saranno confrontati con la stessa analisi su campioni di sangue di pazienti di controllo.
Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)
Presenza di frattura
Lasso di tempo: Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)
La gravità dell'OI sarà valutata utilizzando i dati radiologici (frattura) estratti dalle cartelle cliniche dei pazienti. L'associazione tra l'espressione di miRs nei pazienti con OI e la gravità della malattia sarà studiata mediante analisi statistiche.
Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)
Presenza di marcatori biochimici del ricambio osseo nel sangue
Lasso di tempo: Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)
La gravità dell'OI sarà valutata utilizzando dati biologici (marcatori biochimici del turnover osseo) estratti dalle cartelle cliniche dei pazienti. L'associazione tra l'espressione di miRs nei pazienti con OI e la gravità della malattia sarà studiata mediante analisi statistiche.
Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)
Dolore osseo
Lasso di tempo: Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)
La gravità dell'OI sarà valutata utilizzando i dati clinici (dolore osseo misurato su Visual Analogue Scale) estratti dalle cartelle cliniche dei pazienti. L'associazione tra l'espressione di miRs nei pazienti con OI e la gravità della malattia sarà studiata mediante analisi statistiche.
Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)
Qualità della vita
Lasso di tempo: Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)
Gli investigatori utilizzeranno un questionario specifico completato da un reumatologo all'inclusione per ottenere maggiori informazioni sullo stile di vita di un paziente. Più alto è il punteggio, più grave è l'impatto della malattia e viceversa. L'associazione tra l'espressione di miRs nei pazienti con OI e la gravità della malattia sarà studiata mediante analisi statistiche.
Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)
Valutazione dei fattori ambientali
Lasso di tempo: Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)

Il team investigativo utilizzerà le informazioni estratte dalle cartelle cliniche dei pazienti per ottenere informazioni ambientali, che include l'utilizzo di un questionario specifico compilato da un reumatologo con i pazienti all'inclusione.

L'associazione tra l'espressione di miRs nei pazienti con OI ei dati ambientali sarà studiata mediante analisi statistiche.
Fino a 1 mese (dopo l'inclusione)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

3 ottobre 2019

Completamento primario (Effettivo)

24 aprile 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

24 aprile 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

5 luglio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 maggio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 maggio 2023

Ultimo verificato

1 maggio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 69HCL19_0021
  • 2019-A00521-56 (Altro identificatore: ID-RCB)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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