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Regulación epigenética de la gravedad de la osteogénesis imperfecta: estudio miROI (miROI)

5 de mayo de 2023 actualizado por: Hospices Civils de Lyon

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias raras del tejido conectivo responsables de la fragilidad y deformidad ósea. La OI está causada por una mutación autosómica dominante de COL1A1 o COL1A2, que codifican α1 y α2 del colágeno, independientemente de su gravedad fenotípica (1 a 5 tipo de OI).

Esta observación sugiere la existencia de un mecanismo indeterminado que puede encontrarse en la regulación epigenética, incluyendo particularmente los microácidos ribonucleicos (miRs).

De hecho, estos pequeños miR no codificantes están involucrados en la regulación de los principales pasos de los procesos celulares en diferentes patologías, especialmente en la enfermedad ósea.

Actualmente, ningún estudio puede dar una respuesta satisfactoria.

Este es un estudio etiológico para revelar la correlación entre la expresión de micro-RNAs (miR) y el tipo I o III de la Osteogénesis Imperfecta (OI).

Por lo tanto, el objetivo de este estudio es identificar los miR asociados significativamente con la gravedad de la OI.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

66

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Lyon, Francia, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

Población de control:

  • Masculino o femenino
  • 18 años y más
  • Forma parte de las cohortes STRAMBO, OFELY o MODAM

Pacientes con OI:

  • Hombre o mujer ≥18 años
  • Tiene mutación COL1A1 o COL1A2
  • Tener un diagnóstico de tipo 1 o 3 de la clasificación Silence realizado por un reumatólogo experto en patologías óseas

Criterio de exclusión:

  • Negativa a participar en el estudio.
  • Haber recibido tratamiento con glucocorticoides durante más de 3 meses.
  • Haber recibido tratamiento antiosteoporótico hace menos de 1 año
  • Tiene reumatismo inflamatorio crónico
  • Tiene un hipo/hipertiroidismo no controlado o hipo/hiperparatiroidismo
  • Tiene cáncer o metástasis óseas (actualmente o en los últimos dos años)
  • Tiene tumores óseos benignos o enfermedad de Paget
  • Tiene enfermedad de malabsorción (enfermedad celíaca, enfermedad de Whipple, derivación intestinal, síndrome del intestino corto) y enfermedad inflamatoria intestinal
  • Mujeres embarazadas o lactantes
  • Tener trastornos psiquiátricos que dificulten seriamente la comprensión.
  • Tener dificultades en la comprensión oral del idioma francés.
  • No es beneficiario de la seguridad social francesa
  • Pacientes protegidos por la ley

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Osteogénesis imperfecta tipo 1
Pacientes con OI tipo 1
Biológico: Muestra de sangre
Se recolectará una muestra de sangre específica del estudio.
Biológico: Muestra de sangre
Para el estudio se utilizará suero pre-recolectado de la cohorte OFELY y MODAM para mujeres, STRAMBO para hombres.
Experimental: Osteogénesis imperfecta tipo 3
Pacientes con OI tipo 3
Biológico: Muestra de sangre
Se recolectará una muestra de sangre específica del estudio.
Biológico: Muestra de sangre
Para el estudio se utilizará suero pre-recolectado de la cohorte OFELY y MODAM para mujeres, STRAMBO para hombres.
Comparador activo: Población de control
La población de control corresponde a una colección de suero preexistente de cohortes de osteoartritis (OFELY y MODAM para mujeres, STRAMBO para hombres).
Biológico: Muestra de sangre
Se recolectará una muestra de sangre específica del estudio.
Biológico: Muestra de sangre
Para el estudio se utilizará suero pre-recolectado de la cohorte OFELY y MODAM para mujeres, STRAMBO para hombres.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Expresión de microácidos ribonucleicos (miRs) en suero de pacientes con osteogénesis imperfecta (OI) tipo I o III versus población control
Periodo de tiempo: hasta 1 mes (después de la inclusión)
Identificación de miR específicos expresados ​​en el suero de pacientes con OI utilizando NGS (Next Generation Sequencing).
hasta 1 mes (después de la inclusión)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Naturaleza de los microácidos ribonucleicos (miRs) identificados por secuenciación de próxima generación (NGS)
Periodo de tiempo: Hasta 1 mes (después de la inclusión)
Compare la naturaleza de los miR identificados por NGS (Next Generation Sequencing) en suero entre los 3 grupos de sujetos: osteogénesis imperfecta (OI) tipo 1, OI tipo 3 y controles (los controles son pacientes con osteoartritis).
Hasta 1 mes (después de la inclusión)
Nivel de expresión de micro Ácidos Ribonucleicos (miRs) identificados por Next-Gen Sequencing (NGS)
Periodo de tiempo: Hasta 1 mes (después de la inclusión)

El objetivo es validar la expresión de miRs identificados por NGS (Next Generation Sequencing) en muestras de sangre de pacientes de 3 grupos: una cohorte de Osteogenesis imperfecta (OI) tipo 1 y una cohorte de OI tipo 3, reclutadas para el estudio, y una cohorte pre- grupo existente de pacientes de control (emitidos de las cohortes OFELY y MODAM para mujeres, STRAMBO para hombres).

La expresión de los miR significativos identificados por NGS se medirá mediante la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa de transcripción inversa (RT-qPCR) y luego estos resultados se compararán con el mismo análisis en muestras de sangre de pacientes de control.
Hasta 1 mes (después de la inclusión)
Presencia de fractura
Periodo de tiempo: Hasta 1 mes (después de la inclusión)
La gravedad de la OI se evaluará utilizando datos radiológicos (fractura) extraídos de las historias clínicas de los pacientes. Se estudiará mediante análisis estadístico la asociación entre la expresión de miRs en pacientes con OI con la gravedad de la enfermedad.
Hasta 1 mes (después de la inclusión)
Presencia de marcadores bioquímicos de recambio óseo en sangre
Periodo de tiempo: Hasta 1 mes (después de la inclusión)
La gravedad de la OI se evaluará utilizando datos biológicos (marcadores bioquímicos del recambio óseo) extraídos de las historias clínicas de los pacientes. Se estudiará mediante análisis estadístico la asociación entre la expresión de miRs en pacientes con OI con la gravedad de la enfermedad.
Hasta 1 mes (después de la inclusión)
Dolor de huesos
Periodo de tiempo: Hasta 1 mes (después de la inclusión)
La gravedad de la OI se evaluará utilizando datos clínicos (dolor óseo medido en la escala analógica visual) extraídos de los registros médicos de los pacientes. Se estudiará mediante análisis estadístico la asociación entre la expresión de miRs en pacientes con OI con la gravedad de la enfermedad.
Hasta 1 mes (después de la inclusión)
Calidad de vida
Periodo de tiempo: Hasta 1 mes (después de la inclusión)
Los investigadores utilizarán un cuestionario específico completado por un reumatólogo en el momento de la inclusión para obtener más información sobre el estilo de vida del paciente. Cuanto mayor sea la puntuación, más grave será el impacto de la enfermedad y viceversa. Se estudiará mediante análisis estadístico la asociación entre la expresión de miRs en pacientes con OI con la gravedad de la enfermedad.
Hasta 1 mes (después de la inclusión)
Evaluación de los factores ambientales
Periodo de tiempo: Hasta 1 mes (después de la inclusión)

El equipo investigador utilizará la información extraída de las historias clínicas de los pacientes para obtener información ambiental, lo que incluye el uso de un cuestionario específico completado por un reumatólogo con los pacientes en el momento de la inclusión.

La asociación entre la expresión de miRs en pacientes con OI con los datos ambientales se estudiará mediante análisis estadístico.
Hasta 1 mes (después de la inclusión)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hospices Civils de Lyon

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

3 de octubre de 2019

Finalización primaria (Actual)

24 de abril de 2022

Finalización del estudio (Actual)

24 de abril de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de junio de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de julio de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

5 de julio de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

8 de mayo de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de mayo de 2023

Última verificación

1 de mayo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 69HCL19_0021
  • 2019-A00521-56 (Otro identificador: ID-RCB)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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