Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Regulacja epigenetyczna nasilenia łamliwości kości: badanie miROI (miROI)

27 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Osteogenesis Imperfecta (OI) to heterogenna grupa rzadkich dziedzicznych chorób tkanki łącznej, odpowiedzialnych za kruchość i deformację kości. OI jest spowodowana autosomalną dominującą mutacją COL1A1 lub COL1A2, kodującą α1 i α2 kolagenu, niezależnie od ich ciężkości fenotypowej (typ 1 do 5 OI).

Ta obserwacja sugeruje istnienie nieokreślonego mechanizmu, który można znaleźć w regulacji epigenetycznej, w tym zwłaszcza mikrokwasów rybonukleinowych (miR).

Rzeczywiście, te małe niekodujące miR są zaangażowane w regulację głównych etapów procesów komórkowych w różnych patologiach, zwłaszcza w chorobach kości.

Obecnie żadne badanie nie może dać satysfakcjonującej odpowiedzi.

Jest to badanie etiologiczne mające na celu ujawnienie korelacji między ekspresją mikro-RNA (miR) a typem I lub III Osteogenesis Imperfecta (OI).

Celem tego badania jest zatem identyfikacja miR istotnie związanych z ciężkością OI.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

66

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Lyon, Francja, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

Populacja kontrolna:

  • Mężczyzna czy kobieta
  • 18 lat i więcej
  • Bądź częścią kohort STRAMBO, OFELY lub MODAM

Pacjenci z OI:

  • Mężczyzna lub kobieta w wieku ≥18 lat
  • Mają mutację COL1A1 lub COL1A2
  • Mieć diagnozę typu 1 lub 3 z klasyfikacji Silence dokonaną przez reumatologa, eksperta w patologiach kości

Kryteria wyłączenia:

  • Odmowa udziału w badaniu
  • Otrzymywali leczenie glikokortykosteroidami przez ponad 3 miesiące
  • Otrzymałem leczenie przeciw osteoporozie mniej niż 1 rok temu
  • Mieć przewlekły reumatyzm zapalny
  • Masz niekontrolowaną niedoczynność/nadczynność tarczycy lub niedoczynność/nadczynność przytarczyc
  • Masz raka lub przerzuty do kości (obecnie lub w ciągu ostatnich dwóch lat)
  • Mają łagodne guzy kości lub chorobę Pageta
  • Mają choroby złego wchłaniania (celiakia, choroba Whipple'a, bypassy jelitowe, zespół krótkiego jelita) i choroby zapalne jelit
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Mają zaburzenia psychiczne poważnie utrudniające zrozumienie
  • Mają trudności z ustnym rozumieniem języka francuskiego
  • Nie jest beneficjentem francuskiego ubezpieczenia społecznego
  • Pacjenci chronieni prawem

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Wrodzona łamliwość kości typu 1
Pacjenci z OI typu 1
Biologiczny: Próbka krwi
Zostanie pobrana próbka krwi do badania.
Biologiczny: Próbka krwi
Do badania zostanie wykorzystana wstępnie pobrana surowica kohorty OFELY i MODAM dla kobiet, STRAMBO dla mężczyzn.
Eksperymentalny: Wrodzona łamliwość kości typu 3
Pacjenci z OI typu 3
Biologiczny: Próbka krwi
Zostanie pobrana próbka krwi do badania.
Biologiczny: Próbka krwi
Do badania zostanie wykorzystana wstępnie pobrana surowica kohorty OFELY i MODAM dla kobiet, STRAMBO dla mężczyzn.
Aktywny komparator: Populacja kontrolna
Populacja kontrolna odpowiada istniejącemu wcześniej zbiorowi surowicy kohort z chorobą zwyrodnieniową stawów (OFELY i MODAM dla kobiet, STRAMBO dla mężczyzn).
Biologiczny: Próbka krwi
Zostanie pobrana próbka krwi do badania.
Biologiczny: Próbka krwi
Do badania zostanie wykorzystana wstępnie pobrana surowica kohorty OFELY i MODAM dla kobiet, STRAMBO dla mężczyzn.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ekspresja mikrokwasów rybonukleinowych (miRs) w surowicy pacjentów Osteogenesis imperfecta (OI) typu I lub III w porównaniu z populacją kontrolną
Ramy czasowe: do 1 miesiąca (po włączeniu)
Identyfikacja specyficznych miR wyrażanych w surowicy pacjentów z OI za pomocą NGS (Next Generation Sequencing).
do 1 miesiąca (po włączeniu)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakter mikrokwasów rybonukleinowych (miR) zidentyfikowanych metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
Ramy czasowe: Do 1 miesiąca (po włączeniu)
Porównaj charakter miR zidentyfikowanych przez NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) w surowicy pomiędzy 3 grupami pacjentów: typu 1 Osteogenesis Imperfecta (OI), typu 3 OI i grupą kontrolną (grupa kontrolna to pacjenci z chorobą zwyrodnieniową stawów).
Do 1 miesiąca (po włączeniu)
Poziom ekspresji mikrokwasów rybonukleinowych (miR) identyfikowany metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
Ramy czasowe: Do 1 miesiąca (po włączeniu)

Celem jest walidacja ekspresji miR zidentyfikowanych metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) w próbkach krwi pacjentów z 3 grup: kohorty Osteogenesis imperfecta (OI) typu 1 i kohorty OI typu 3, zrekrutowanych do badania oraz pre- istniejącą grupę pacjentów kontrolnych (wydanych z kohort OFELY i MODAM dla kobiet, STRAMBO dla mężczyzn).

Ekspresja znaczących miR zidentyfikowanych przez NGS zostanie zmierzona za pomocą ilościowej reakcji łańcuchowej polimerazy z odwrotną transkrypcją (RT-qPCR), a następnie wyniki te zostaną porównane z tą samą analizą próbek krwi pacjentów kontrolnych.
Do 1 miesiąca (po włączeniu)
Obecność złamania
Ramy czasowe: Do 1 miesiąca (po włączeniu)
Ciężkość OI zostanie oceniona na podstawie danych radiologicznych (złamanie) pochodzących z dokumentacji medycznej pacjentów. Związek między ekspresją miR u pacjentów z OI a ciężkością choroby zostanie zbadany za pomocą analizy statystycznej.
Do 1 miesiąca (po włączeniu)
Obecność biochemicznych markerów obrotu kostnego we krwi
Ramy czasowe: Do 1 miesiąca (po włączeniu)
Nasilenie OI zostanie ocenione na podstawie danych biologicznych (biochemiczne markery obrotu kostnego) pochodzących z dokumentacji medycznej pacjentów. Związek między ekspresją miR u pacjentów z OI a ciężkością choroby zostanie zbadany za pomocą analizy statystycznej.
Do 1 miesiąca (po włączeniu)
Ból kości
Ramy czasowe: Do 1 miesiąca (po włączeniu)
Nasilenie OI zostanie ocenione na podstawie danych klinicznych (ból kostny mierzony w wizualnej skali analogowej) pochodzących z dokumentacji medycznej pacjentów. Związek między ekspresją miR u pacjentów z OI a ciężkością choroby zostanie zbadany za pomocą analizy statystycznej.
Do 1 miesiąca (po włączeniu)
Jakość życia
Ramy czasowe: Do 1 miesiąca (po włączeniu)
Badacze wykorzystają specjalny kwestionariusz wypełniony przez reumatologa podczas włączenia, aby uzyskać więcej informacji na temat stylu życia pacjenta. Im wyższy wynik, tym poważniejszy wpływ choroby i odwrotnie. Związek między ekspresją miR u pacjentów z OI a ciężkością choroby zostanie zbadany za pomocą analizy statystycznej.
Do 1 miesiąca (po włączeniu)
Ocena czynników środowiskowych
Ramy czasowe: Do 1 miesiąca (po włączeniu)

Zespół badawczy wykorzysta informacje pozyskane z dokumentacji medycznej pacjentów w celu uzyskania informacji środowiskowych, co obejmuje wykorzystanie specjalnego kwestionariusza wypełnionego przez reumatologa z pacjentami w momencie włączenia.

Związek między ekspresją miR u pacjentów z OI a danymi środowiskowymi zostanie zbadany za pomocą analizy statystycznej.
Do 1 miesiąca (po włączeniu)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Śledczy

  • Główny śledczy: Roland CHAPURLAT, PhD, Hospices Civils de Lyon

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

3 października 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

24 kwietnia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

24 kwietnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 czerwca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 lipca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 lipca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

4 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 sierpnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 69HCL19_0021
  • 2019-A00521-56 (Inny identyfikator: ID-RCB)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wrodzonej łamliwości kości

Badania kliniczne na Próbka krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mozambique

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj