Эпигенетическая регуляция тяжести несовершенного остеогенеза: исследование miROI (miROI)
Несовершенный остеогенез (НО) представляет собой гетерогенную группу редких наследственных заболеваний соединительной ткани, ответственных за хрупкость и деформацию костей. НО вызывается аутосомно-доминантной мутацией COL1A1 или COL1A2, кодирующих α1 и α2 коллагена, независимо от их фенотипической тяжести (от 1 до 5 типа НО).
Это наблюдение предполагает существование неустановленного механизма, который может быть обнаружен в эпигенетической регуляции, включая, в частности, микрорибонуклеиновые кислоты (миР).
Действительно, эти небольшие некодирующие miR участвуют в регуляции основных этапов клеточных процессов при различных патологиях, особенно при заболеваниях костей.
В настоящее время ни одно исследование не может дать удовлетворительного ответа.
Это этиологическое исследование для выявления корреляции между экспрессией микроРНК (миР) и типом I или III несовершенного остеогенеза (НО).
Таким образом, целью этого исследования является выявление miR, в значительной степени связанных с тяжестью OI.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Lyon, Франция, 69003
- Hôpital Edouard Herriot
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
Контрольная популяция:
- Мужчина или женщина
- 18 лет и старше
- Станьте частью групп STRAMBO, OFELY или MODAM
Пациенты с НО:
- Мужчина или женщина ≥18 лет
- Имеют мутацию COL1A1 или COL1A2
- Иметь диагноз типа 1 или 3 по классификации Silence, поставленный ревматологом, экспертом по костным патологиям.
Критерий исключения:
- Отказ от участия в исследовании
- Получали лечение глюкокортикоидами более 3 месяцев
- Получали антиостеопоротическое лечение менее 1 года назад
- Хронический воспалительный ревматизм
- Неконтролируемый гипо/гипертиреоз или гипо/гиперпаратиреоз
- Имеют метастазы рака или костей (в настоящее время или в течение последних двух лет)
- Имеют доброкачественные опухоли костей или болезнь Педжета
- Имеют мальабсорбцию (целиакия, болезнь Уиппла, обходной кишечный анастомоз, синдром короткой кишки) и воспалительные заболевания кишечника
- Беременные или кормящие женщины
- Имеют психические расстройства, серьезно препятствующие пониманию
- Испытываете трудности с устным пониманием французского языка
- Не бенефициар французского социального обеспечения
- Пациенты под защитой закона
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Несовершенный остеогенез 1 типа
Пациенты с НО 1 типа
|
Будет взят образец крови для конкретного исследования.
Для исследования будут использованы предварительно собранные сыворотки когорты OFELY и MODAM для женщин, STRAMBO для мужчин.
|
|
Экспериментальный: Несовершенный остеогенез 3 типа
Пациенты с НО 3 типа
|
Будет взят образец крови для конкретного исследования.
Для исследования будут использованы предварительно собранные сыворотки когорты OFELY и MODAM для женщин, STRAMBO для мужчин.
|
|
Активный компаратор: Контрольное население
Контрольная популяция соответствует ранее существовавшей коллекции сывороток когорт остеоартрита (OFELY и MODAM для женщин, STRAMBO для мужчин).
|
Будет взят образец крови для конкретного исследования.
Для исследования будут использованы предварительно собранные сыворотки когорты OFELY и MODAM для женщин, STRAMBO для мужчин.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Экспрессия микрорибонуклеиновых кислот (миР) в сыворотке пациентов с несовершенным остеогенезом (НО) типа I или III по сравнению с контрольной популяцией
Временное ограничение: до 1 месяца (после включения)
|
Идентификация специфических миР, экспрессируемых в сыворотке пациентов с НО, с использованием NGS (секвенирование следующего поколения).
|
до 1 месяца (после включения)
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Природа микрорибонуклеиновых кислот (миР), идентифицированных с помощью секвенирования следующего поколения (NGS)
Временное ограничение: До 1 месяца (после включения)
|
Сравните характер миР, идентифицированных NGS (секвенирование следующего поколения) в сыворотке между 3 группами субъектов: несовершенный остеогенез типа 1 (OI), тип 3 OI и контроль (контроль - пациенты с остеоартритом).
|
До 1 месяца (после включения)
|
|
Уровень экспрессии микрорибонуклеиновых кислот (миР), определенный с помощью секвенирования нового поколения (NGS)
Временное ограничение: До 1 месяца (после включения)
|
Цель состоит в том, чтобы подтвердить экспрессию миР, идентифицированных с помощью NGS (секвенирование следующего поколения), в образцах крови пациентов из 3 групп: когорта с несовершенным остеогенезом (НО) 1-го типа и НО-типа 3, набранных для исследования, и предварительно существующая группа контрольных пациентов (выпущены из когорт OFELY и MODAM для женщин, STRAMBO для мужчин). Экспрессия значимых микроРНК, идентифицированных с помощью NGS, будет измеряться с помощью количественной полимеразной цепной реакции с обратной транскрипцией (RT-qPCR), а затем эти результаты будут сравниваться с тем же анализом образцов крови контрольных пациентов. |
До 1 месяца (после включения)
|
|
Наличие перелома
Временное ограничение: До 1 месяца (после включения)
|
Тяжесть НО будет оцениваться с использованием рентгенологических данных (переломов), извлеченных из медицинских карт пациентов.
Связь между экспрессией миР у пациентов с НО и тяжестью заболевания будет изучаться с помощью статистического анализа.
|
До 1 месяца (после включения)
|
|
Наличие биохимических маркеров костного метаболизма в крови
Временное ограничение: До 1 месяца (после включения)
|
Тяжесть НО будет оцениваться с использованием биологических данных (биохимических маркеров метаболизма костной ткани), извлеченных из медицинских карт пациентов.
Связь между экспрессией миР у пациентов с НО и тяжестью заболевания будет изучаться с помощью статистического анализа.
|
До 1 месяца (после включения)
|
|
Боль в костях
Временное ограничение: До 1 месяца (после включения)
|
Тяжесть OI будет оцениваться с использованием клинических данных (боль в костях, измеренная по визуальной аналоговой шкале), извлеченных из медицинских карт пациентов.
Связь между экспрессией миР у пациентов с НО и тяжестью заболевания будет изучаться с помощью статистического анализа.
|
До 1 месяца (после включения)
|
|
Качество жизни
Временное ограничение: До 1 месяца (после включения)
|
Исследователи будут использовать специальную анкету, заполненную ревматологом при включении, чтобы получить больше информации об образе жизни пациента.
Чем выше балл, тем тяжелее воздействие болезни, и наоборот.
Связь между экспрессией миР у пациентов с НО и тяжестью заболевания будет изучаться с помощью статистического анализа.
|
До 1 месяца (после включения)
|
|
Оценка факторов окружающей среды
Временное ограничение: До 1 месяца (после включения)
|
Исследовательская группа будет использовать информацию, извлеченную из медицинских карт пациентов, для получения информации об окружающей среде, которая включает использование специальной анкеты, заполненной ревматологом с включением пациентов. Связь экспрессии миР у пациентов с НО с данными окружающей среды будет изучаться с помощью статистического анализа. |
До 1 месяца (после включения)
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Roland CHAPURLAT, PhD, Hospices Civils de Lyon
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания костей
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания соединительной ткани
- Остеохондродисплазии
- Болезни костей, развитие
- Коллагеновые заболевания
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Заболевания кожи и соединительной ткани
- Несовершенный остеогенез
- Следственные методы
- Терапия
- Обработка образца
- Клинические лабораторные методы
- Диагностические методы и процедуры
- Диагноз
- Проколы
- Хирургические процедуры, оперативные
- Сбор образцов крови
- Флеботомия
Другие идентификационные номера исследования
- 69HCL19_0021
- 2019-A00521-56 (Другой идентификатор: ID-RCB)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .