Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Epigenetische regulatie van osteogenese Imperfecta Ernst: miROI-onderzoek (miROI)

5 mei 2023 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een heterogene groep van zeldzame erfelijke bindweefselziekten die verantwoordelijk zijn voor fragiliteit en botmisvorming. OI wordt veroorzaakt door een autosomaal dominante mutatie van COL1A1 of COL1A2, die codeert voor α1 en α2 van het collageen, ongeacht hun fenotypische ernst (type 1 tot 5 OI).

Deze waarneming suggereert het bestaan ​​van een onbepaald mechanisme dat kan worden gevonden in epigenetische regulatie, waaronder met name micro-ribonucleïnezuren (miR's).

Deze kleine niet-coderende miR's zijn inderdaad betrokken bij de regulatie van belangrijke stappen van cellulaire processen bij verschillende pathologieën, vooral bij botziekte.

Momenteel kan geen enkele studie een bevredigend antwoord geven.

Dit is een etiologische studie om de correlatie tussen de expressie van micro-RNA's (miR) en het type I of III van de Osteogenesis Imperfecta (OI) te onthullen.

Het doel van deze studie is daarom om miR's te identificeren die significant geassocieerd zijn met de ernst van OI.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

66

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Lyon, Frankrijk, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Controlepopulatie:

  • Man of vrouw
  • 18 jaar en ouder
  • Maak deel uit van cohorten STRAMBO, OFELY of MODAM

Patiënten met OI:

  • Man of vrouw ≥18 jaar oud
  • COL1A1- of COL1A2-mutatie hebben
  • Laat een diagnose van type 1 of 3 van de Silence-classificatie stellen door een reumatoloog-expert in botpathologieën

Uitsluitingscriteria:

  • Weigering om deel te nemen aan het onderzoek
  • Gedurende meer dan 3 maanden een behandeling met glucocorticoïden hebben gehad
  • Minder dan 1 jaar geleden een anti-osteoporotische behandeling hebben ondergaan
  • Heb chronische ontstekingsreuma
  • Een ongecontroleerde hypo-/hyperthyreoïdie of hypo-/hyperparathyreoïdie hebben
  • kanker of botmetastasen hebben (huidig ​​of in de afgelopen twee jaar)
  • Goedaardige bottumoren of de ziekte van Paget hebben
  • Heb een malabsorptieve ziekte (coeliakie, de ziekte van Whipple, intestinale bypass, kortedarmsyndroom) en inflammatoire darmziekte
  • Zwangere of zogende vrouwen
  • Psychiatrische stoornissen hebben die het begrip ernstig belemmeren
  • Problemen hebben met het mondeling begrijpen van de Franse taal
  • Geen begunstigde van de Franse sociale zekerheid
  • Patiënten beschermd door de wet

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Osteogenese imperfecta type 1
Patiënten met OI type 1
Biologisch: Bloedmonster
Er zal een studiespecifiek bloedmonster worden afgenomen.
Biologisch: Bloedmonster
Vooraf verzameld serum van cohort OFELY en MODAM voor vrouwen, STRAMBO voor mannen zal voor het onderzoek worden gebruikt.
Experimenteel: Osteogenesis imperfecta type 3
Patiënten met OI type 3
Biologisch: Bloedmonster
Er zal een studiespecifiek bloedmonster worden afgenomen.
Biologisch: Bloedmonster
Vooraf verzameld serum van cohort OFELY en MODAM voor vrouwen, STRAMBO voor mannen zal voor het onderzoek worden gebruikt.
Actieve vergelijker: Bevolking controleren
De controlepopulatie komt overeen met een reeds bestaande serumcollectie van artrose-cohorten (OFELY en MODAM voor vrouwen, STRAMBO voor mannen).
Biologisch: Bloedmonster
Er zal een studiespecifiek bloedmonster worden afgenomen.
Biologisch: Bloedmonster
Vooraf verzameld serum van cohort OFELY en MODAM voor vrouwen, STRAMBO voor mannen zal voor het onderzoek worden gebruikt.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
expressie van micro-ribonucleïnezuren (miR's) in serum van de patiënten Osteogenesis imperfecta (OI) type I of III versus controlepopulatie
Tijdsspanne: tot 1 maand (na opname)
Identificatie van specifieke miR's uitgedrukt in het serum van OI-patiënten met behulp van NGS (Next Generation Sequencing).
tot 1 maand (na opname)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aard van micro-ribonucleïnezuren (miR's) geïdentificeerd door Next-Gen Sequencing (NGS)
Tijdsspanne: Tot 1 maand (na opname)
Vergelijk de aard van de miR's geïdentificeerd door NGS (Next Generation Sequencing) in serum tussen de 3 groepen proefpersonen: type 1 Osteogenesis Imperfecta (OI), type 3 OI en controles (controles zijn patiënten met artrose).
Tot 1 maand (na opname)
Expressieniveau van micro-ribonucleïnezuren (miR's) geïdentificeerd door Next-Gen Sequencing (NGS)
Tijdsspanne: Tot 1 maand (na opname)

Het doel is de expressie te valideren van miR's geïdentificeerd door NGS (Next Generation Sequencing) in bloedmonsters van patiënten uit 3 groepen: een Osteogenesis imperfecta (OI) type 1 cohort en een OI type 3 cohort, gerekruteerd voor de studie, en een pre- bestaande groep controlepatiënten (afkomstig uit cohorten OFELY en MODAM voor vrouwen, STRAMBO voor mannen).

Expressie van de significante miR's geïdentificeerd door NGS zal worden gemeten door Reverse Transcription Quantitative Polymerase Chain Reaction (RT-qPCR) en vervolgens zullen deze resultaten worden vergeleken met dezelfde analyse op bloedmonsters van controlepatiënten.
Tot 1 maand (na opname)
Aanwezigheid van breuk
Tijdsspanne: Tot 1 maand (na opname)
De ernst van OI zal worden geëvalueerd met behulp van radiologische gegevens (fractuur) uit de medische dossiers van patiënten. Associatie tussen expressie van miR's bij patiënten met OI en de ernst van de ziekte zal worden bestudeerd door middel van statistische analyse.
Tot 1 maand (na opname)
Aanwezigheid van biochemische markers van botomzetting in bloed
Tijdsspanne: Tot 1 maand (na opname)
De ernst van OI zal worden geëvalueerd met behulp van biologische gegevens (biochemische markers van botomzetting) uit de medische dossiers van patiënten. Associatie tussen expressie van miR's bij patiënten met OI en de ernst van de ziekte zal worden bestudeerd door middel van statistische analyse.
Tot 1 maand (na opname)
Bot pijn
Tijdsspanne: Tot 1 maand (na opname)
De ernst van OI zal worden geëvalueerd met behulp van klinische gegevens (botpijn gemeten op een visuele analoge schaal) uit de medische dossiers van patiënten. Associatie tussen expressie van miR's bij patiënten met OI en de ernst van de ziekte zal worden bestudeerd door middel van statistische analyse.
Tot 1 maand (na opname)
Kwaliteit van het leven
Tijdsspanne: Tot 1 maand (na opname)
Onderzoekers zullen een specifieke vragenlijst gebruiken die bij opname door een reumatoloog is ingevuld om meer informatie te verkrijgen over de levensstijl van een patiënt. Hoe hoger de score, hoe ernstiger de ziekte-impact en vice versa. Associatie tussen expressie van miR's bij patiënten met OI en de ernst van de ziekte zal worden bestudeerd door middel van statistische analyse.
Tot 1 maand (na opname)
Beoordeling van omgevingsfactoren
Tijdsspanne: Tot 1 maand (na opname)

Het onderzoeksteam zal informatie uit de medische dossiers van patiënten gebruiken om milieu-informatie te verkrijgen, waarbij onder meer een specifieke vragenlijst wordt ingevuld door een reumatoloog met patiënten bij opname.

Associatie tussen expressie van miR's bij patiënten met OI en de omgevingsgegevens zal worden bestudeerd door middel van statistische analyse.
Tot 1 maand (na opname)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

3 oktober 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

24 april 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

24 april 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 juni 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 juli 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 juli 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 mei 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 mei 2023

Laatst geverifieerd

1 mei 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 69HCL19_0021
  • 2019-A00521-56 (Andere identificatie: ID-RCB)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Osteogenese Imperfecta

Klinische onderzoeken op Bloedmonster

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren