Regulação epigenética da gravidade da osteogênese imperfeita: estudo miROI (miROI)
A Osteogênese Imperfeita (OI) é um grupo heterogêneo de raras doenças hereditárias do tecido conjuntivo responsáveis por fragilidade e deformidade óssea. A OI é causada por uma mutação autossômica dominante de COL1A1 ou COL1A2, que codifica α1 e α2 do colágeno, independentemente de sua gravidade fenotípica (tipo de OI 1 a 5).
Esta observação sugere a existência de um mecanismo indeterminado que pode ser encontrado na regulação epigenética, incluindo particularmente os microácidos ribonucleicos (miRs).
De fato, esses pequenos miRs não codificantes estão envolvidos na regulação de etapas importantes de processos celulares em diferentes patologias, especialmente em doenças ósseas.
Atualmente, nenhum estudo pode fornecer uma resposta satisfatória.
Este é um estudo etiológico para revelar a correlação entre a expressão de micro-RNAs (miR) e o tipo I ou III da Osteogênese Imperfeita (OI).
O objetivo deste estudo é, portanto, identificar miRs significativamente associados à gravidade da OI.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Lyon, França, 69003
- Hôpital Edouard Herriot
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
População de controle:
- Macho ou fêmea
- 18 anos e mais
- Faça parte das coortes STRAMBO, OFELY ou MODAM
Pacientes com OI:
- Homem ou mulher ≥18 anos
- Ter mutação COL1A1 ou COL1A2
- Ter um diagnóstico do tipo 1 ou 3 da classificação de Silêncio feito por um reumatologista especialista em patologias ósseas
Critério de exclusão:
- Recusa em participar do estudo
- Ter recebido tratamento com glicocorticóide por mais de 3 meses
- Ter recebido tratamento anti-osteoporótico há menos de 1 ano
- Tem reumatismo inflamatório crônico
- Tem um hipo/hipertireoidismo ou hipo/hiperparatireoidismo descontrolado
- Tem câncer ou metástases ósseas (atual ou nos últimos dois anos)
- Tem tumores ósseos benignos ou doença de Paget
- Tem doença de má absorção (doença celíaca, doença de Whipple, bypass intestinal, síndrome do intestino curto) e doença inflamatória intestinal
- Mulheres grávidas ou lactantes
- Tem transtornos psiquiátricos que dificultam seriamente a compreensão
- Têm dificuldades na compreensão oral da língua francesa
- Não é beneficiário da segurança social francesa
- Pacientes protegidos por lei
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Osteogênese imperfeita tipo 1
Pacientes com OI tipo 1
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Uma amostra de sangue específica do estudo será coletada.
O soro pré-coletado da coorte OFELY e MODAM para mulheres, STRAMBO para homens será usado para o estudo.
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Experimental: Osteogênese imperfeita tipo 3
Pacientes com OI tipo 3
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Uma amostra de sangue específica do estudo será coletada.
O soro pré-coletado da coorte OFELY e MODAM para mulheres, STRAMBO para homens será usado para o estudo.
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Comparador Ativo: População de controle
A população de controle corresponde a uma coleção de soro pré-existente de coortes de osteoartrite (OFELY e MODAM para mulheres, STRAMBO para homens).
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Uma amostra de sangue específica do estudo será coletada.
O soro pré-coletado da coorte OFELY e MODAM para mulheres, STRAMBO para homens será usado para o estudo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Expressão de microácidos ribonucleicos (miRs) no soro de pacientes com osteogênese imperfeita (OI) tipo I ou III versus população controle
Prazo: até 1 mês (após inclusão)
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Identificação de miRs específicos expressos no soro de pacientes com OI usando NGS (Next Generation Sequencing).
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até 1 mês (após inclusão)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Natureza dos microácidos ribonucleicos (miRs) identificados por sequenciamento de última geração (NGS)
Prazo: Até 1 mês (após inclusão)
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Compare a natureza dos miRs identificados por NGS (Next Generation Sequencing) no soro entre os 3 grupos de indivíduos: tipo 1 Osteogenesis Imperfecta (OI), tipo 3 OI e controles (controles são pacientes com osteoartrite).
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Até 1 mês (após inclusão)
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Nível de expressão de microácidos ribonucleicos (miRs) identificados por Next-Gen Sequencing (NGS )
Prazo: Até 1 mês (após inclusão)
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O objetivo é validar a expressão de miRs identificados por NGS (Next Generation Sequencing) em amostras de sangue de pacientes de 3 grupos: uma coorte de Osteogênese imperfeita (OI) tipo 1 e uma coorte de OI tipo 3, recrutados para o estudo, e uma pré- grupo existente de pacientes de controle (emitido de coortes OFELY e MODAM para mulheres, STRAMBO para homens). A expressão dos miRs significativos identificados por NGS será medida por Reação em Cadeia da Polimerase Quantitativa por Transcrição Reversa (RT-qPCR) e então esses resultados serão comparados com a mesma análise em amostras de sangue de pacientes controle. |
Até 1 mês (após inclusão)
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Presença de fratura
Prazo: Até 1 mês (após inclusão)
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A gravidade da OI será avaliada por meio de dados radiológicos (fratura) extraídos dos prontuários dos pacientes.
A associação entre a expressão de miRs em pacientes com OI com a gravidade da doença será estudada por meio de análise estatística.
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Até 1 mês (após inclusão)
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Presença de marcadores bioquímicos de renovação óssea no sangue
Prazo: Até 1 mês (após inclusão)
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A gravidade da OI será avaliada por meio de dados biológicos (marcadores bioquímicos de remodelação óssea) extraídos dos prontuários dos pacientes.
A associação entre a expressão de miRs em pacientes com OI com a gravidade da doença será estudada por meio de análise estatística.
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Até 1 mês (após inclusão)
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Dor no osso
Prazo: Até 1 mês (após inclusão)
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A gravidade da OI será avaliada por meio de dados clínicos (dor óssea medidos na Escala Visual Analógica) extraídos dos prontuários médicos dos pacientes.
A associação entre a expressão de miRs em pacientes com OI com a gravidade da doença será estudada por meio de análise estatística.
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Até 1 mês (após inclusão)
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Qualidade de vida
Prazo: Até 1 mês (após inclusão)
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Os investigadores usarão um questionário específico preenchido por um reumatologista na inclusão para obter mais informações sobre o estilo de vida do paciente.
Quanto maior a pontuação, mais grave é o impacto da doença e vice-versa.
A associação entre a expressão de miRs em pacientes com OI com a gravidade da doença será estudada por meio de análise estatística.
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Até 1 mês (após inclusão)
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Avaliação de fatores ambientais
Prazo: Até 1 mês (após inclusão)
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A equipe de investigação utilizará as informações extraídas dos prontuários dos pacientes para obter informações ambientais, o que inclui o uso de um questionário específico preenchido por um reumatologista com os pacientes incluídos. A associação entre a expressão de miRs em pacientes com OI com os dados ambientais será estudada por meio de análise estatística. |
Até 1 mês (após inclusão)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Roland CHAPURLAT, PhD, Hospices Civils de Lyon
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Osteocondrodisplasias
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Doenças do colágeno
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Osteogênese imperfeita
- Técnicas de investigação
- Terapêutica
- Manipulação de amostras
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Perfurações
- Procedimentos cirúrgicos, operatórios
- Coleção de amostras de sangue
- Flebotomia
Outros números de identificação do estudo
- 69HCL19_0021
- 2019-A00521-56 (Outro identificador: ID-RCB)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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