Epigenetisk reglering av osteogenesis imperfecta svårighetsgrad: miROI-studie (miROI)
Osteogenesis Imperfecta (OI) är en heterogen grupp av sällsynta ärftliga bindvävssjukdomar som är ansvariga för skörhet och bendeformitet. OI orsakas av en autosomal dominant mutation av COL1A1 eller COL1A2, som kodar för α1 och α2 i kollagenet, oavsett deras fenotypiska svårighetsgrad (1 till 5 OI-typ).
Denna observation antyder förekomsten av en obestämd mekanism som kan hittas i epigenetisk reglering, inklusive särskilt mikroribonukleinsyror (miRs).
Faktum är att dessa små icke-kodande miRs är involverade i regleringen av stora steg i cellulära processer i olika patologier, särskilt vid bensjukdom.
För närvarande kan ingen studie ge ett tillfredsställande svar.
Detta är en etiologisk studie för att avslöja korrelationen mellan uttryck av mikro-RNA (miR) och typ I eller III av Osteogenesis Imperfecta (OI).
Syftet med denna studie är därför att identifiera miRs signifikant associerade med svårighetsgraden av OI.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Lyon, Frankrike, 69003
- Hôpital Edouard Herriot
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Kontrollpopulation:
- Man eller kvinna
- 18 år och äldre
- Ingå i kohorter STRAMBO, OFELY eller MODAM
Patienter med OI:
- Man eller kvinna ≥18 år
- Har COL1A1 eller COL1A2 mutation
- Har en diagnos av typ 1 eller 3 från tystnadsklassificering gjord av en reumatolog expert på benpatologier
Exklusions kriterier:
- Vägra att delta i studien
- Har fått glukokortikoidbehandling i mer än 3 månader
- Har fått anti-osteoporotisk behandling för mindre än 1 år sedan
- Har kronisk inflammatorisk reumatism
- Har en okontrollerad hypo/hypertyreos eller hypo/hyper paratyreos
- Har cancer eller skelettmetastaser (pågående eller under de senaste två åren)
- Har benigna bentumörer eller Pagets sjukdom
- Har malabsorptiv sjukdom (Celiaki, Whipples sjukdom, intestinal bypass, korttarmssyndrom) och inflammatorisk tarmsjukdom
- Gravida eller ammande kvinnor
- Har psykiatriska störningar som allvarligt hindrar förståelsen
- Har svårigheter med muntlig förståelse av franska språket
- Inte en förmånstagare av fransk socialförsäkring
- Patienter skyddade enligt lag
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Osteogenesis imperfecta typ 1
Patienter med OI typ 1
|
Ett studiespecifikt blodprov kommer att samlas in.
Förinsamlat serum från kohorten OFELY och MODAM för kvinnor, STRAMBO för män kommer att användas för studien.
|
|
Experimentell: Osteogenesis imperfecta typ 3
Patienter med OI typ 3
|
Ett studiespecifikt blodprov kommer att samlas in.
Förinsamlat serum från kohorten OFELY och MODAM för kvinnor, STRAMBO för män kommer att användas för studien.
|
|
Aktiv komparator: Kontrollpopulation
Kontrollpopulationen motsvarar en redan existerande serumsamling av artroskohorter (OFELY och MODAM för kvinnor, STRAMBO för män).
|
Ett studiespecifikt blodprov kommer att samlas in.
Förinsamlat serum från kohorten OFELY och MODAM för kvinnor, STRAMBO för män kommer att användas för studien.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
mikroribonukleinsyror (miRs) uttryck i serum från patienten Osteogenesis imperfecta (OI) typ I eller III kontra kontrollpopulationen
Tidsram: upp till 1 månad (efter inkludering)
|
Identifiering av specifika miRs uttryckta i serum från OI-patienter med hjälp av NGS (Next Generation Sequencing).
|
upp till 1 månad (efter inkludering)
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Typ av mikroribonukleinsyror (miRs) identifierade genom Next-Gen Sequencing (NGS)
Tidsram: Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
Jämför arten av miRs identifierade av NGS (Next Generation Sequencing) i serum mellan de 3 grupperna av försökspersoner: typ 1 Osteogenesis Imperfecta (OI), typ 3 OI och kontroller (kontrollerna är patienter med artros).
|
Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
|
Uttrycksnivå av mikroribonukleinsyror (miRs) identifierade med Next-Gen Sequencing (NGS)
Tidsram: Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
Målet är att validera uttryck av miRs identifierade av NGS (Next Generation Sequencing) i blodprover från patienter från tre grupper: en Osteogenesis imperfecta (OI) typ 1-kohort och en OI-typ 3-kohort, rekryterad för studien, och en pre- befintlig grupp av kontrollpatienter (utfärdad från kohorter OFELY och MODAM för kvinnor, STRAMBO för män). Uttryck av de signifikanta miR som identifierats av NGS kommer att mätas med omvänd transkription kvantitativ polymeraskedjereaktion (RT-qPCR) och sedan kommer dessa resultat att jämföras med samma analys på blodprover från kontrollpatienter. |
Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
|
Förekomst av fraktur
Tidsram: Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
Allvarligheten av OI kommer att utvärderas med hjälp av radiologiska data (fraktur) extraherade från patienternas journaler.
Sambandet mellan uttryck av miR hos patienter med OI med sjukdomens svårighetsgrad kommer att studeras genom statistisk analys.
|
Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
|
Förekomst av biokemiska markörer för benomsättning i blod
Tidsram: Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
Svårighetsgraden av OI kommer att utvärderas med hjälp av biologiska data (biokemiska markörer för benomsättning) extraherad från patienternas journaler.
Sambandet mellan uttryck av miR hos patienter med OI med sjukdomens svårighetsgrad kommer att studeras genom statistisk analys.
|
Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
|
Bensmärta
Tidsram: Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
Allvarligheten av OI kommer att utvärderas med hjälp av kliniska data (bensmärta mätt på Visual Analogue Scale) extraherad från patienternas medicinska journaler.
Sambandet mellan uttryck av miR hos patienter med OI med sjukdomens svårighetsgrad kommer att studeras genom statistisk analys.
|
Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
|
Livskvalité
Tidsram: Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
Utredarna kommer att använda ett specifikt frågeformulär som fyllts i av en reumatolog vid inkluderingen för att få mer information om en patients livsstil.
Ju högre poäng desto allvarligare sjukdomspåverkan och vice versa.
Sambandet mellan uttryck av miR hos patienter med OI med sjukdomens svårighetsgrad kommer att studeras genom statistisk analys.
|
Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
|
Bedömning av miljöfaktorer
Tidsram: Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
Utredningsgruppen kommer att använda information som extraherats från patienternas journaler för att få miljöinformation, vilket inkluderar att använda ett specifikt frågeformulär som fyllts i av en reumatolog med patienter vid inkluderingen. Sambandet mellan uttryck av miR hos patienter med OI med miljödata kommer att studeras genom statistisk analys. |
Upp till 1 månad (efter inkludering)
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Roland CHAPURLAT, PhD, Hospices Civils de Lyon
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Skelettsjukdomar
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Bindvävssjukdomar
- Osteochondrodysplasier
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Kollagen sjukdomar
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Hud- och bindvävssjukdomar
- Osteogenesis Imperfecta
- Undersökningstekniker
- Terapeutik
- Provhantering
- Kliniska laboratorietekniker
- Diagnostiska tekniker och procedurer
- Diagnos
- Punktering
- Kirurgiska ingrepp, operativ
- Blodprovsamling
- Slebotomi
Andra studie-ID-nummer
- 69HCL19_0021
- 2019-A00521-56 (Annan identifierare: ID-RCB)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .